已描述并与癌症相关的几种不同突变导致NTHL1蛋白质的突变。NTHL1 Q90TER（NTH11 GLN90 *）截断突变体由非义义突变产生，其用止芯密码子取代谷氨酰胺90的密码子。NTHL1 Q90TER尚未在蛋白质水平上进行研究，但预计缺乏DNA结合结构域和糖基酶结构域，因此导致基本切除修复（BER）相关的DNA糖基酶功能的完全丧失。纯合或化合物杂合种种系N0 Q90TER突变导致癌症综合征（NTH11相关肿瘤综合征），其涉及腺瘤性息肉病，结直肠癌乳腺癌和多种其他类型的癌症和良性肿瘤（Weren等，2015年，Rivera等，2015，Grolleman等人2019）。除了NTHL1 Q90Ter外，没有七种其他截断变体已经在NTHL1相关肿瘤综合征的患者中鉴定出NTHL1 A79FS（NTHL1 ALA79FS），NTHL1 Y130TER（NTHL1 TYR130 *），NTHL1W182TER（NTHL1 TRP182 *），NTHL1c。709 + 1g> a，nthl1 i245fs（nthl1 ile245fs），nthl1 w260ter（nthl1 trp269 *），nthl1 q287ter（nthl1 gln287 *）（Rivera等，2015，Broderick等，2017，Grolleman等人2019）。
