与nthl1相关的基本切除修复有缺陷的基本切除修复

稳定的标识符
R-HSA-9616333
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
与nthl1相关的基本切除修复有缺陷的基本切除修复
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NTHL1是一种DNA N-糖基酶,其催化基础切除修复(BER)的第一步,氧化DNA损伤的主要修复途径。NTHL1可以分别以胞嘧啶二醇(CG),4,6-二氨基-5-甲脒嘧啶(Fapya)和胸腺嘧啶乙二醇(TG)的形式识别和除去氧化的胞嘧啶,腺嘌呤和胸腺嘧啶。NTHL1还可以识别并除去由胞嘧啶脱氨基产生的二氢尿嘧啶(DHU)。NTHL1易患患者患者患者患有腺瘤性息肉和结肠直肠癌的癌症综合征(NTH11综合征)的种系突变,类似于糊状物息肉和结直肠癌(MAP),但也会导致其他器官(如乳房)的肿瘤发育膀胱,皮肤,子宫和大脑。只有NTHL1等位基因中突变的患者受到影响,指示自动接汗继承(Weren等,2015,Rivera等,2015,Broderick等,2017,Grolleman等,2019)。一些常见的NTHL1多态性可能导致降低的NTHL1功能,但尚未全面研究受影响的癌症的易感性(Galick等,2013)。对Neil1和Nthl1基因双敲除的小鼠积累了Fapya和Fapyg形式的DNA损伤,并且更容易发生肺腺癌的开发而不是单一Neil1或Nthl1基因敲除(Chan等人2009)。在NTHL1中的双射击功能突变导致突变签名,其特征在于非CPG位点(Grolleman等,2019)。审查,请参阅Weren等人。 2018.
除了函数损失之外,在一些癌症中,NTHL1被扩增和过表达。NTHL1过表达导致非转化的人支气管上皮细胞中的基因组不稳定性,可能导致恶性转化(Limbosit等,2018)。

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疾病
姓名 标识符 同义词
癌症 DOID:162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发癌
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