SBML于9/1/21 9:27使用JSBML版本1.5生成。
已描述并与癌症相关的几种不同突变导致NTHL1蛋白质的突变。NTHL1 Q90TER（NTH11 GLN90 *）截断突变体由非义义突变产生，其用止芯密码子取代谷氨酰胺90的密码子。NTHL1 Q90TER尚未在蛋白质水平上进行研究，但预计缺乏DNA结合结构域和糖基酶结构域，因此导致基本切除修复（BER）相关的DNA糖基酶功能的完全丧失。纯合或化合物杂合种种系N0 Q90TER突变导致癌症综合征（NTH11相关肿瘤综合征），其涉及腺瘤性息肉病，结直肠癌乳腺癌和多种其他类型的癌症和良性肿瘤（Weren等，2015年，Rivera等，2015，Grolleman等人2019）。除了NTHL1 Q90Ter外，没有七种其他截断变体已经在NTHL1相关肿瘤综合征的患者中鉴定出NTHL1 A79FS（NTHL1 ALA79FS），NTHL1 Y130TER（NTHL1 TYR130 *），NTHL1W182TER（NTHL1 TRP182 *），NTHL1c。709 + 1g> a，nthl1 i245fs（nthl1 ile245fs），nthl1 w260ter（nthl1 trp269 *），nthl1 q287ter（nthl1 gln287 *）（Rivera等，2015，Broderick等，2017，Grolleman等人2019）。
源自反应族基因统称性。其序列未知的肽或多核苷酸，因此不能与外部序列数据库连接或用于陈述或用于陈述
来自反应念珠菌。一个实体列表，其中一个或多个可能执行给定函数
源自反应族基因统称性。其序列未知的肽或多核苷酸，因此不能与外部序列数据库连接或用于陈述或用于陈述
源自反应族基因统称性。其序列未知的肽或多核苷酸，因此不能与外部序列数据库连接或用于陈述或用于陈述
源自反应族基因统称性。其序列未知的肽或多核苷酸，因此不能与外部序列数据库连接或用于陈述或用于陈述
nthl1 q90ter（nthl1 q90 *）截断突变体（Weren等，2015）缺乏DNA结合结构域和糖基酶结构域，因此预计无法识别和结合受损的DNA，包括含有Dihydracil（DHU）的受损DNA，但虽然这一点尚未经过实验测试。NTHL1 Q287TER（NTHL1 Q287 *）截断突变体（BRODERICK等人2017）缺乏DNA结合结构域的一部分，包括谷氨酰胺残留Q287，对于基材识别很重要（Robey-Bond等，2017），预计将无法识别并结合受损的DNA，包括含有Dihydracil（DHU）的受损DNA，但这尚未经过实验测试。
NTHL1 Q90TER（NTHL1 Q90 *）截断突变体（WEREN等，2015）缺乏DNA结合结构域和糖基酶结构域，因此预测不能识别和结合受损的DNA，包括含有胸腺嘧啶乙二醇（TG）的受损DNA，但虽然这尚未经过实验测试。NTHL1 Q287TER（NTHL1 Q287 *）截断突变体（BRODERICK等人2017）缺乏DNA结合结构域的一部分，包括谷氨酰胺残留Q287，对于基材识别很重要（Robey-Bond等，2017），预计将无法识别并结合受损的DNA，包括含有胸腺嘧啶乙二醇（TG）的受损DNA，但这尚未经过实验测试。
NTHL1 Q90TER（NTHL1 Q90 *）截断突变体（WEREN等，2015）缺乏DNA结合结构域和糖基酶结构域，因此预计不能识别和结合受损的DNA，包括含有含胞苷乙二醇（CG）的受损DNA，但虽然这尚未经过实验测试。NTHL1 Q287TER（NTHL1 Q287 *）截断突变体（BRODERICK等人2017）缺乏DNA结合结构域的一部分，包括谷氨酰胺残留Q287，对于基材识别很重要（Robey-Bond等，2017），预计将无法识别和结合受损的DNA，包括含有胞嘧啶二醇（CG）的受损DNA，但这尚未经过实验测试。
NTHL1 Q90TER（NTHL1 Q90 *）截短突变体（间没有等人。2015）缺乏DNA结合结构域和糖基化酶结构域，并因此预测为不能识别和结合受损的DNA，包括受损的含有DNA甲酰胺基（FapyA），虽然这尚未经过实验测试。NTHL1 Q287TER（NTHL1 Q287 *）截断突变体（BRODERICK等人2017）缺乏DNA结合结构域的一部分，包括谷氨酰胺残留Q287，对于基材识别很重要（Robey-Bond等，2017），预计将无法识别并结合受损的DNA，包括含有甲状腺嘧啶（Fapya）的受损DNA，但这尚未经过实验测试。