缺陷NTHL1截断突变体不结合胸腺嘧啶乙二醇(Tg)

稳定的标识符
r - hsa - 9630043
类型
反应(过渡)
物种
智人
室
核浆
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缺陷NTHL1截断突变体不结合胸腺嘧啶乙二醇(Tg)
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NTHL1 Q90TER (NTHL1 Q90*)截断突变体(Weren ' t et al. 2015)缺乏DNA结合结构域和糖基化酶结构域，因此预计无法识别和结合受损DNA，包括含有胸腺嘧啶甘醇(Tg)的受损DNA，尽管这尚未经过实验验证。NTHL1 Q287TER (NTHL1 Q287*)截断突变体(Broderick et al. 2017)缺乏部分DNA结合域，包括谷氨酰胺残基Q287，这对底物识别很重要(robie - bond et al. 2017)，预计无法识别和结合受损DNA，包括含有胸腺嘧啶甘醇(Tg)的受损DNA。虽然这还没有经过实验验证。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
25938944 基底切除修复基因NTHL1的种系纯合突变可导致腺瘤性息肉病和结直肠癌

不是,，Ligtenberg,乔丹，凯茨,厘米，到,RM，Verwiel等，Spruijt L，van Zelst-Stams,佤邦，Jongmans, MC，Gilissen C，Hehir-Kwa,，Hoischen,，Shendure J，博伊尔,EA，坎普,EJ，Nagtegaal, ID，上衣,BB，Nagengast、调频，格尔特·范·凯塞尔，A，van Krieken JH，柯伊伯,RP，Hoogerbrugge N

 Nat,麝猫。 2015
27713038 最近提出的大肠癌易感基因变异在家族和患者分析中的验证——一项系统综述

布罗德里克,P，Dobbins, SE，丘伯保险锁,D，Kinnersley B，邓禄普、镁，汤姆林森,我，Houlston, RS

 胃肠病学 2017
参与者
输入
参与
作为事件
正常反应
NTHL1糖基化酶介导胸腺嘧啶乙二醇的识别和结合(智人)
功能状态

NTHL1截断突变体功能丧失[核质]

正常的实体
疾病实体
状态
疾病
的名字 标识符 同义词
癌症 DOID: 162 恶性肿瘤，恶性肿瘤，原发癌
撰写
Orlic-Milacic, M (2018-12-13)
综述了
柯伊伯,RP (2019-01-14)
, Doetsch PW (2019-01-31)
里韦拉·波罗，B (2019-02-19)
de Voer, RM (2019-02-21)
创建
Orlic-Milacic, M (2018-11-28)

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