类固醇17-α-羟化酶/ 17,20裂解酶（CYP17A1）介导17-α-羟化酶和17,20-裂解酶活性，允许肾上腺和性腺分别合成17-α-羟基化糖皮质激素和性类固醇（Kagimoto等等。1998）。CYP17A1中的缺陷可引起肾上腺增生5（AH5），一种先天性肾上腺增生（CAH），一种常见的隐性疾病，由于缺乏皮质醇和性类固醇。常见的症状包括轻度脱落性，遗传症的含糊不清的生殖器或卵巢的失效，在遗传女性中在青春期作用，代谢碱性病原体病患者，由于低血症和低肾高血压。CYP17A1可以在17-α-羟化酶和17,20-裂解酶活性中具有缺陷，因此患者可以显示出组合的部分17-α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏或分离的17,20-裂解酶缺乏性状（yanase等，1992，1992年，普鲁克＆米勒2006，米勒2012年）。