类固醇的17-α-羟化酶/ 17,20裂合酶（CYP17A1）介导两个17-α-羟化酶和17,20 - 裂解酶的活性，从而允许肾上腺和性腺分别合成两个17-α-二羟基化的糖皮质激素和性类固醇（Kagimoto等人，1998）。在CYP17A1缺陷可引起肾上腺增生5（AH5），先天性肾上腺增生（CAH）的一种形式，一个共同的隐性疾病由于皮质醇和性类固醇的缺陷合成。使合并的17-α-羟化酶/ 17,20裂解酶缺乏症的突变包括S106P，R96W，W17 *，R362C，W406R和R96Q（Lin等人，1991，Laflamme编写等人。1996年，铃木等人，1998，Martin等人2003年，布鲁克等人。2006）。使分离的17,20 - 裂解酶缺乏症的突变是R358Q和R347H（盖勒等人，1997，范登Akker等人，2002）。
