类固醇17-α-羟化酶/ 17,20裂解酶（CYP17A1）介导17-α-羟化酶和17,20-裂解酶活性，允许肾上腺和性腺分别合成17-α-羟基化糖皮质激素和性类固醇（Kagimoto等等。1998）。CYP17A1中的缺陷可引起肾上腺增生5（AH5），一种先天性肾上腺增生（CAH），一种常见的隐性疾病，由于缺乏皮质醇和性类固醇。使合并的17-α-羟化酶/ 17,20裂解酶缺乏症的突变包括S106P，R96W，W17 *，R362C，W406R和R96Q（Lin等人，1991，Laflamme编写等人。1996年，铃木等人，1998，Martin等人2003年，布鲁克等人。2006）。使分离的17,20 - 裂解酶缺乏症的突变是R358Q和R347H（盖勒等人，1997，范登Akker等人，2002）。
