类固醇17-α-羟化酶/ 17,20裂解酶（CYP17A1）介导17-α-羟化酶和17,20-裂解酶活性，允许肾上腺和性腺分别合成17-α-羟基化糖皮质激素和性类固醇（Kagimoto等等。1998）。CYP17A1中的缺陷可引起肾上腺增生5（AH5），一种先天性肾上腺增生（CAH），一种常见的隐性疾病，由于缺乏皮质醇和性类固醇。导致组合17-α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏的突变包括S106P，R96W，W17 *，R362C，W406R和R96Q（Lin等人1991，Laflamme等，1996，Suzuki等，1998，Martin等。2003，Brooke等人2006）。导致分离的17,20-裂解酶缺乏的突变是R358Q和R347H（Geller等，1997，Van Den Akker等。2002）。
