β-半乳糖苷酶（GLB1；MIM:611458）缺陷可导致GM1神经节苷脂病（GM1；MIM:230500）（Nishimoto et al.1991）（此处未描述），有几种表型表明精神恶化，以及粘多糖病IVB，一种无神经症状的特征性粘多糖病（Callahan 1999）。

粘多糖贮积症IVB（MPS IVB，Morquio's综合征B；MIM:253010）是一种罕见的常染色体隐性粘多糖贮积病，其特征为硫酸可拉坦（KS）的细胞内积聚、骨骼发育不良和角膜混浊。没有中枢神经系统受累，智力正常，尿液中KS排泄增加（Suzuki等人，“β-半乳糖苷酶缺乏症（β-半乳糖苷酶病）：GM1神经节苷脂症和Morquio B病”，Stryer等人2001年的p3775-3809）。MPSIVB是由β-乳糖糖苷酶（GLB1）缺陷引起的，该酶通常从糖胺聚糖、神经节苷脂和糖蛋白中切割末端半乳糖残基。GLB1基因跨度为62.5 kb，包含16个外显子（Oshima等人，1988年，Santamaria等人，2007年），并定位于染色体3p21.33（Takano&Yamanouchi，1993年）。