-半乳糖苷酶(GLB1, MIM:611458)的缺陷导致半乳糖部分不能从keratan sulfate (KS)或GAG连接链水解,一些GAG生物合成所需的四糖序列。粘多糖病IVB (MPSIVB, Morquio’s综合征B;MIM:253010)是GLB1缺乏的结果。
导致严重表型的GLB1突变有R482C (Ishii et al. 1995)、W509C (Oshima et al. 1991)、Y83C (Santamaria et al. 2006)和W273L Paschke et al. 2001。发生酶活性部分丧失的轻度表型可能涉及突变体G438E、N484K、T500A (Bagshaw et al. 2002)和Y83H (Ishii et al. 1995)。这里没有详细介绍这些温和的表型突变。