粘性多糖

稳定的标识符
R-HSA-2206281
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
粘性多糖
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粘性多丙酮(MPS)是由酶缺乏催化糖胺聚糖(胶原,最初称为粘多糖)的逐步劣化引起的稀有遗传型溶酶体储存障碍(最初称为粘多糖)(Scriver等,2001年的Neufeld&Muenzer)。GAG的胶质蛋白硫酸盐,硫酸乙酰肝素,肝素,角蛋白,软骨素硫酸盐或透明质酸的分解代谢可以在一种或多种步骤中封闭,导致不同尺寸的GAG片段的溶酶体积累。随着时间的推移,这些细胞中收集在细胞中,血液和结缔组织最终导致逐步不可逆的细胞损伤,影响外观,身体能力,器官和系统功能,视觉和通常是心理发展(Lehman等,2011年,Ashworth等,2006)。预期寿命也会减少。有11种已知的酶缺陷,导致7个不同的MPS。这些疾病的生物化学特征在于溶酶体,血液,尿液和脊髓液中部分或未溶解的堵塞水平升高(Muenzer 2011,Coutinho等,2012)。MPS是溶酶体储存疾病家族的一部分,一组大约50个由缺乏溶酶体蛋白引起的遗传疾病(Ballabio&Gieselmann 2009)。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
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Coutinho,MF.LARERDA,L.阿尔维斯,S

Biochem Res Int. 2012年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
镁多种纤维化 DOID:12798 粘多素病,粘多糖尿病,粘性多种症状(病症),粘多糖尿病,粘性多种性症,粘性糖尿病,粘多糖病,黏膜多种[模糊]
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