在β-半乳糖苷缺陷（GLB1，MIM：611458）导致没有从硫酸角质素（KS）或GAG接头链，发生需要一些GAG生物合成一个tetrasccharide序列水解半乳糖部分。粘多糖贮积病IV B（MPSIVB，莫尔基奥综合征B; MIM：253010）是GLB1缺乏的结果。
GLB1突变引起严重的表型是R482C（石井等人1995年），W509C（大岛等，1991），Y83C（圣玛丽亚等，2006）和W273L施克等人。2001.轻度表型，其中酶活性的部分损失发生可涉及将突变体G438E，N484K，T500A（巴格肖等人，2002）和Y83H（Ishii等人，1995）。这些温和的表型突变体在此不再赘述。
