MPS VII - 狡猾综合征

稳定的标识符
R-HSA-2206292
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
MPS VII  - 狡猾综合征
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粘多糖贮积病Ⅶ型(MPS VII,狡猾综合征,β-葡萄糖醛酸酶缺乏症; MIM:253220)是一种常染色体隐性溶酶体贮积病的特征在于酶的β-葡糖苷酸酶的缺乏(GUSB; MIM:611499),从该通常会裂开葡糖苷酸残基dematan硫酸盐,硫酸角质素和硫酸软骨素,导致构建在细胞和组织这些GAG的向上(狡猾等人,1973)。编码GUSB所述基因是21 kb的长,包含12个外显子并产生两种不同类型的cDNA,通过可变剪接机制(Miller等人,1990)。将其映射到7q11.21-q11.22(Speleman等人,1996)。表型是高度可变的,范围从严重引起死亡,非免疫胎儿水肿(佛沃特的鸽子等人,1996),以温和的形式用存活到成年(施托尔希等人,2003)。多数患者与中间表型显示肝肿大,骨骼异常,粗相,和可变程度的精神障碍(希普利等人,1993,户松等人,2009)。

文献参考文献
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参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
粘多糖贮积症VII DOID:12803 粘多糖病Ⅶ型,粘多糖病,MPS-VII(障碍),β-葡萄糖醛酸酶的缺乏(障碍),粘多糖病Ⅶ型
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