四聚溶酶体酶-葡萄糖醛酸酶(GUSB四聚体)从HA二糖GlcA-β1,3- glcnac中水解葡萄糖醛酸,生成单糖葡萄糖醛酸和n -乙酰氨基葡萄糖。β -葡糖醛酸酶(GUSB;MIM:611499)导致粘多糖病VII型(MPS VII, Sly综合征,-glucuronidase deficiency;一种常染色体隐性溶酶体储存疾病。导致严重疾病的突变有R356* (Shipley et al. 1993)、A354V和R611W (Wu & Sly 1993)、S52F (vervooot et al. 1997)和R216W (Vervoort et al. 1996)。
Vervoort R,Buist博士,NR,Kleijer, WJ,威夫,R,Fryns,摩根大通,Liebaers,我,Lissens W
皮普,JM,克林肯伯格,M,吴,BM,Bachinsky,博士,Grubb, JH,狡猾的,WS
Vervoort R,伊斯兰教,先生,狡猾的,WS,Zabot,太,Kleijer, WJ,Chabas,,Fensom,,年轻,EP,Liebaers,我,Lissens W
吴,BM,狡猾的,WS
GUSB突变体的β -葡萄糖醛酸酶活性[溶酶体管腔]
GUSB突变体功能丧失[溶酶体腔体]
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