圣菲利波综合征

桑菲利波综合征

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r - hsa - 2206291

类型

通路

物种

智人

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粘多糖病III (Sanfilippo综合征)于1963年由一位名叫Sylvester Sanfilippo的儿科医生描述(J. Pediat. 63: 837838, 1963，无参考文献)。IIIC型粘多糖病(MPS IIIC, Sanfilippo综合征C;MIM:252930)是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肝素-氨基葡萄糖n -乙酰转移酶(HGSNAT;MIM:610453)，通常乙酰化硫酸肝素的非还原末端-氨基葡萄糖残基。由于HGSNAT的低组织含量和不稳定性，MPS IIIC背后的分子缺陷几乎三十年来一直不为人知。但是，在过去的十年中，该基因被两个不同的组平行克隆，显示包含18个外显子，跨度约为62Kb (Fan et al. 2006, Hrebicek et al. 2006)。HGSNAT损失结果在建立glycosaminglycan (GAG)在细胞和组织的特征是严重的中枢神经系统变性,但通常只有轻微的躯体疾病和死亡发生在第二或第三个十年的生活(Kresse et al . 1978年,克莱因等。1978年,Feldhammer et al . 2009年,德Ruijter et al . 2011年)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
17033958	TMEM76*突变导致粘多糖病IIIC (Sanfilippo C综合征) Hrebicek, M，Mrazova L，Seyrantepe V，杜兰德专科学校,年代，罗斯林,纳米，Noskova L，Hartmannova H，Ivanek R，Cizkova,，Poupetova H，Sikora J，Urinovska J，Stranecky V，泽曼J，理,P，Roquis D，维尔纳,，Ausseil J，比,，市长,我，Poorthuis, BJ，范德坎普，van Diggelen OP，威夫,类风湿性关节炎，哈德逊,TJ，藤原,TM，北京,我，摩根,K，Kmoch,年代，Pshezhetsky, AV	J是Hum Genet吗	2006
16960811	粘多糖病IIIC (Sanfilippo disease C型)酶缺陷基因的鉴定风扇,X，张,H，张,年代，Bagshaw, RD，Tropak, MB，卡拉汉,JW，Mahuran, DJ	J是Hum Genet吗	2006
153835	Sanfilippo综合征的一种新的生化亚型:Sanfilippo C患者培养成纤维细胞中储存物质的特性 Kresse H，冯·Figura K，克莱恩U	欧元J物化学	1978
33384	Sanfilippo综合征C型:皮肤成纤维细胞中乙酰辅酶a: α -氨基葡萄糖n -乙酰转移酶缺乏克莱恩U，Kresse H，冯·Figura K	美国国立科学院科学研究所	1978
21235449	III型粘多糖病(Sanfilippo综合征):新出现的治疗策略 de Ruijter J，Valstar,乔丹，Wijburg,足总	咕咕叫生物科技制药》	2011
19479962	Sanfilippo综合征C型:硫酸肝素乙酰辅酶a: -氨基葡萄糖n -乙酰转移酶(HGSNAT)基因突变谱 Feldhammer, M，杜兰德专科学校,年代，Mrazova L，鲍彻,RM，Laframboise R，斯坦因费尔德,R，幽灵,我，Michelakakis H，van Diggelen OP，Hrebicek, M，Kmoch,年代，Pshezhetsky, AV	嗡嗡声。Mutat。	2009

参与者

事件

参与

作为事件

黏多醣症(智人)

疾病

的名字	标识符	同义词
黏多糖病三世	DOID: 12801	Sanfilippo综合征、Sanfilippo综合征B、n -硫氨基葡萄糖硫水解酶缺乏症、Sanfilippo综合征、IIIB型粘多糖症、NAGLU缺乏症、IIIA型粘多糖症、MPS-III、MPS-III-B(紊乱)、Sanfilippo综合征A、N-ACETYL-ALPHA-D-GLUCOSAMINIDASE DEFICIENCY, HEPARAN SULFATE - SULFATASE DEFICIENCY, III型粘多糖症

撰写

Jassal B (2012-04-26)

综述了

Coutinho) MF (2012-08-27)

阿尔维斯,S (2012-08-27)

•马托斯L (2012-08-27)

创建

Jassal B (2012-04-26)

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