缺陷HGSNAT不乙酰乙酰肝素链（1）

稳定的标识符
R-HSA-2263492
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
溶酶体腔那 cytosol.那 溶酶体膜
路径的位置
展开全部
一般的
SVG|
PNG.
低的
中等的
高的
|PPTX.|SBGN.
缺陷HGSNAT不乙酰乙酰肝素链（1）
单击上面的图像或这里在途径浏览器中打开这种反应
由于路径布局的约束，该反应的布局可能与途径视图中的不同之处

由于错义突变导致不正确的糖基化酶错误折叠因此HGSNAT不定向向ER溶酶体和住宿（Feldhammer等，2009）。这一点，再加突变引起无义介导的mRNA降解（费德勒和霍普伍德2010），似乎是根本MPSIIIC的主要分子机制。超过50个基因突变在基因HGSNAT知道。他们中的一些显着降低酶的活性;W403C / A615T双突变体（费德勒＆霍普伍德2010），R344C，S518F和R384X（费德勒等人，2007，Ruijter等al.2008）。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志 年
18024218 圣菲利波C型的临床和遗传谱（MPS IIIC）疾病在荷兰

Ruijter，GJ那Valstar，MJ那范德坎普，JM那范德头盔，RM那杜兰德，S那凡Diggelen，OP那Wevers，RA那Poorthuis，BJ那Pshezhetsky，AV那Wijburg，FA

 分子遗传学代谢 2008年
20583299 患者粘多糖贮积症IIIC的HGSNAT基因的功能分析（山菲立普Ç综合症）

费德勒，AO那霍普伍德，JJ

 哼哼笨蛋 2010年
19823584 错折叠蛋白作为潜在的分子缺陷在黏多糖贮积症III C型

Feldhammer，男那杜兰德，S那Pshezhetsky，AV

 普罗斯一体 2009年
17397050 在意大利患者黏多糖贮积症IIIC（山菲立普ç综合征）的HGSNAT基因突变分析。突变的短暂＃959。在线的

费德勒，AO那Filocamo，男那迪罗科，男那塞尔萨莱，G那Lübke，T那迪纳塔莱，P那卡斯马，MP那巴拉比奥，A

 哼哼笨蛋 2007年
参与者
输入
参加
作为一个事件
催化剂活动

HGSNAT突变体的乙酰肝素-α-葡糖苷N-乙酰转移酶活性[溶酶体膜]

物理实体
HGSNAT突变体[溶酶体膜]（Homo Sapiens）
活动
乙酰肝素-α-葡糖苷N-乙酰转移酶活性（GO：0015019）
正常反应
HGSNAT低聚物类肝素乙酰化链（1）（Homo Sapiens）
功能状态

的突变体HGSNAT功能丧失[溶酶体膜]

正常实体
疾病实体
地位
疾病
姓名 标识符 同义词
黏多糖贮积症III DOID：12801 圣菲利波综合征，Sanfilippo综合征B，N-sulphoglucosamine sulphohydrolase缺乏，圣菲利波综合征，粘多糖贮积症键入IIIB，NAGLU缺乏症，粘多糖病IIIA型，粘多糖病，MPS-III，粘多糖病，MPS-IIIB（障碍），粘多糖贮积症III，Sanfilippo综合征甲，N-乙酰基-α-d氨基葡糖苷酶缺乏症，硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症，粘多糖贮积症III型
撰写
Jassal，B（2012-05-21）
审查
Coutinho，MF（2012-08-27）
Alves，S（2012-08-27）
Matos，L（2012-08-27）
创造了
Jassal，B（2012-05-21）

©2021.反应

引用我们！