有缺陷的hgsnat不乙酰化硫酸乙酰肝素链（3）

稳定的标识符
R-HSA-9036056
type
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
溶酶体腔那 cytosol.那 溶酶体膜
路径的位置
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一般
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有缺陷的hgsnat不乙酰化硫酸乙酰肝素链（3）
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由于畸形突变引起的酶误用导致糖基化不正确，因此Hgsnat未靶向溶酶体并保持在ER（Feldhammer等，2009）。这与引起无意义介导的mRNA衰减（Fedele＆Hopwood 2010）的突变一起似乎是MPSIIIC的主要分子机制。HGSNAT基因中已知超过50个突变。其中一些急剧减少酶活性;W403C / A615T双突变体（Fedele＆Hopwood 2010），R344C，S518F和R384x（Fedele等，2007，Ruijter等Al.2008）。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志 一年
18024218 荷兰Sanfilippo型C（MPS IIIC）疾病的临床和遗传谱

瑞杰特，GJ.那瓦斯塔尔，MJ.那van de Kamp，JM那van der Helm，RM那Durand，S.那van diggelen，op那Wevers，RA.那Poorthuis，BJ.那Pshezhetsky，AV那Wijburg，FA.

 Mol Genet代理人 2008年
20583299. 粘性多甲术患者HGSNAT基因的功能分析IIIC（Sanfilippo C综合征）

Fedele，Ao那霍普伍德，JJ.

 哼哼笨蛋 2010年
19823584. 蛋白质被误用作粘性多种素中的潜在的分子缺陷III型C.

Feldhammer，M.那Durand，S.那Pshezhetsky，AV

 普罗斯一体 2009年
17397050. 意大利粘多素病患者患者的迁移分析IIIC（Sanfilippo C综合征）。简要突变＃959。在线

Fedele，Ao那Filocamo，M那Di Rocco，M那Sersale，G.那Lübke，T.那迪纳塔莱，p那Cosma，MP.那Ballabio，A

 哼哼笨蛋 2007年
参与者
输入
参加
作为一个事件
催化剂活动

Hgsnat突变体的乙酰丙氨酸 - α-氨基葡萄氨基氨基乙酰乙酰转移酶活性[溶酶体膜]

物理实体
hgsnat突变体[溶酶体膜]（Homo Sapiens）
活动
普康河 - α-氨基葡萄氨酸N-乙酰转移酶活性（GO：0015019）
正常反应
HGSNAT低聚物乙酰氨酸硫酸盐链（3）（Homo Sapiens）
功能状态

HGSNAT突变体的功能丧失[溶酶体膜]

正常实体
疾病实体
状态
疾病
姓名 标识符 同义词
镁多种纤维化症III DOID：12801. Sanfilippo综合征，三氟哌昔胺硫化物酶缺乏，三氟哌啶葡萄酒综合征，粘多糖尿病IIIB，Naglu缺乏症，IIIA型，粘多糖尿病，MPS-III，粘多糖尿病，MPS-III-B（紊乱），粘多糖尿病III，Sanfilippo综合征A.，N-乙酰-α-D-葡糖胺酶缺乏症，硫酸乙酰肝硫酸盐硫酸糖酶缺乏，粘多糖尿病III型
撰写
Jassal，B（2012-05-21）
审查
Coutinho，MF（2012-08-27）
Alves，S（2012-08-27）
Matos，L（2012-08-27）
创造了
Jassal，B（2012-05-21）

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