bioax途径由Reactome数据库中“缺陷NTHL1截断突变体不结合胸腺嘧啶乙二醇(Tg)”转化而来。 从左到右 缺陷NTHL1截断突变体不结合胸腺嘧啶乙二醇(Tg) NTHL1 Q90TER (NTHL1 Q90*)截断突变体(Weren ' t et al. 2015)缺乏DNA结合结构域和糖基化酶结构域，因此预计无法识别和结合受损DNA，包括含有胸腺嘧啶甘醇(Tg)的受损DNA，尽管这尚未经过实验验证。NTHL1 Q287TER (NTHL1 Q287*)截断突变体(Broderick et al. 2017)缺乏部分DNA结合域，包括谷氨酰胺残基Q287，这对底物识别很重要(robie - bond et al. 2017)，预计无法识别和结合受损DNA，包括含有胸腺嘧啶甘醇(Tg)的受损DNA。虽然这还没有经过实验验证。 作者:Orlic-Milacic, Marija, 2018-12-13 中国海洋大学学报(自然科学版)，2019-01-14 评论:Doetsch, Paul W, 2019-01-31 评论:《里维拉·波罗》，芭芭拉，2019-02-19 评论:de Voer, richard M, 2019-02-21 编者按:Orlic-Milacic, Marija, 2019-01-17 从Reactome中的EntitySet转换而来 NTHL1截断突变体 Reactome DB_ID: 9630217 NTHL1 Q287 * NTHL1 Q287TER NTHL1 Gln287Ter NTHL1 Gln287 * Reactome DB_ID: 9630213 核浆 基因本体论 去:0005654 UniProt: P78549 NTHL1 NTHL1 NTH1 OCTS3 双功能DNA n -糖基化酶与相关的apurinic/apyrimidinic (AP)裂解酶功能，催化碱基切除修复(BER)的第一步，这是修复DNA氧化损伤的主要修复途径。DNA n -糖基化酶活性通过劈开n -糖苷键从DNA中释放受损的DNA碱基，留下AP位点。AP裂解酶活性通过β消除将磷酸二酯键3'裂解到AP位点。主要识别和修复嘧啶的氧化碱损伤。还具有8-oxo-7,8-二氢鸟嘌呤(8-oxoG) DNA糖化酶活性。优先作用于DNA损伤相反的鸟嘌呤残基。能够处理核小体中的病变而不需要或诱导核小体破坏。APE1取代DNA中n -糖基化酶产生的AP位点上的NTHL1，从而增加DNA n -糖基化酶活性的更替。解AP酶活性由YBX1刺激。亚单位与YBX1相互作用。组织特异性广泛表达，在心脏中表达最高，在肺和肝脏中表达最低。DEVELOPMENTAL STAGE Expression levels are regulated during the cell cycle with increased levels during early and mid S-phase.SIMILARITY Belongs to the Nth/MutY family. 智人 NCBI分类法 9606 UniProt P78549 31 平等的 286 平等的 Reactome数据库ID Release 77 9630213 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9630213 Reactome r - hsa - 9630213 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-9630213.1 Reactome //www.joaskin.com NTHL1 Q90 * NTHL1 Q90TER NTHL1 Gln90Ter NTHL1 Gln90 * Reactome DB_ID: 9629974 31 平等的 89 平等的 Reactome数据库ID Release 77 9629974 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9629974 Reactome r - hsa - 9629974 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-9629974.1 Reactome数据库ID Release 77 9630217 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9630217 Reactome r - hsa - 9630217 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-9630217.1 Tg-dsDNA 含有胸腺嘧啶乙二醇的双链DNA Reactome DB_ID: 110176 Reactome数据库ID Release 77 110176 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=110176 Reactome r - hsa - 110176 2 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-110176.2 ChEBI 16991 额外的信息 心肌梗死 小姐:0361 Reactome数据库ID Release 77 9630043 数据库标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9630043 Reactome r - hsa - 9630043 1 Reactome稳定的标识符。使用此URL连接到Reactome中的此实例的网页://www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-9630043.1 27713038 Pubmed 2017 最近提出的大肠癌易感基因变异在家族和患者分析中的验证——一项系统综述 布罗德里克,彼得 Dobbins,莎拉E 丘伯保险锁,丹尼尔 Kinnersley,本 邓洛普,马尔科姆·G 汤姆林森,伊恩 Houlston,理查德S 胃肠病学152:75 - 77. - e4 25938944 Pubmed 2015 基底切除修复基因NTHL1的种系纯合突变可导致腺瘤性息肉病和结直肠癌 罗伯特D 李腾堡(Marjolijn J L 凯茨C玛莲 richard M . de Voer Verwiel, Eugène T P Spruijt,利 温蒂·A·G·范·泽尔斯特·斯塔姆 Jongmans Marjolijn C Gilissen,基督教 Hehir-Kwa,杰恩Y Hoischen,亚历山大 Shendure,周杰伦 博伊尔,埃文 坎普,伊芙琳J Nagtegaal,虹膜D 好了，巴斯蒂安·B·J Nagengast Fokko米 格尔茨·范·凯塞尔 范·克里肯，J·汉·J·M 柯伊伯,罗兰P Hoogerbrugge, Nicoline Nat,麝猫。47:668 - 71 28292631 Pubmed 2017 通过靶向保守氨基酸残基来探测NTHL1同源基因的活性 苏珊,Robey-Bond米 本森,梅瑞迪斯 Barrantes-Reynolds,现任 键,Jeffrey P 华莱士,苏珊年代 DNA修复(Amst.) 53:43-51