反应|有缺陷的MUTYH基板加工

MUTYH基板加工有缺陷

稳定的标识符

r - hsa - 9608290

类型

通路

物种

智人

室

核浆

路径浏览器中的位置

全部展开

一般

用||PDF

SVG||PPTX|SBGN

点击上面的图片或在这里在路径浏览器中打开此路径

MUTYH病变是MUTYH相关息肉病(MAP)，也被称为家族性腺瘤性息肉病2 (FAP2)，显示出与8-oxoguanine错配的腺嘌呤(OGUA:Ade，也被称为8-oxoG:A)的切割催化活性受损。对于某些突变体，底物结合的减少进一步加剧了底物加工的缺陷。MUTYH α -3亚型(MUTYH-3)突变体和MUTYH-3亚型(MUTYH-6)突变体实验证明在催化活性上存在缺陷，包括错义突变体MUTYH-3 Y165C (MUTYH-6 Y151C)， MUTYH-3 R171W, MUTYH-3 R227W, MUTYH-3 R231H, MUTYH-3 R231L, MUTYH-3 V232F, MUTYH-3 R260Q, MUTYH-3 G272E, MUTYH-3 P281L，MUTYH-3 P391L (MUTYH-6 P377L)， MUTYH-3 Q324H, MUTYH-3 Q324R, MUTYH-3 A359V, MUTYH-3 G382D (MUTYH-6 G368D)， MUTYH-3 A459D, MUTYH-6 R154H, MUTYH-6 I195V, MUTYH-6 M255V and MUTYH-3 L360P，帧内indel突变体MUTYH-3 w138_m139inw(也称为MUTYH-6 E466del)和帧移突变体MUTYH-3 Y90fs*，MUTYH-3 Q377fs *, MUTYH-3 E466fs *和MUTYH-3 A368fs26 *(俗称MUTYH 1103 delc)(琼斯等人。2002年,Chmiel et al . 2003年,木等。2004年,帕克等人。2005年,白等。2005年,Alhopuro et al . 2005年,白等。2007年,阿里等。2008年,Yanaru-Fujisawa et al . 2008年,茶室等。2009年,Forsbring et al . 2009年,Molatore et al . 2010年,D’agostino et al. 2010, Goto et al. 2010, Raetz et al. 2012, Shinmura et al. 2012)。

文献引用

PubMed ID	标题	杂志	一年
15987719	在人类MUTYH基因中具有致病性双等位基因突变的细胞在DNA损伤结合和修复方面存在缺陷帕克,基于“增大化现实”技术，员工看来,OM，施,C，华,我，高雄,M，汤姆林森、IP，小Eshleman	致癌作用	2005
20418187	家族性腺瘤性息肉病相关MUTYH突变蛋白的功能分析 D \ ' agostino博士VG，Minoprio,，Torreri P，马里诺尼,我，之旅,C，Petrucci, TC，阿尔贝蒂尼,是，Ranzani, GN，贝格美,M，Mazzei, F	DNA修复(Amst)。	2010
18534194	家族性结直肠癌相关MUTYH突变蛋白的特征阿里米，金,H，佳,年代，Cupples C，难堪的,年代，布里斯托,R	胃肠病学	2008
12628248	深入了解与大肠癌相关的hMYH腺嘌呤糖基化酶遗传变异的功能后果:与hMYH变异的互补分析和相应突变的大肠杆菌酶的稳态前动力学 Chmiel, NH，利文斯顿,艾尔。，大卫,党卫军	j·摩尔,杂志。	2003
19953527	家族性腺瘤性息肉病相关的MUTYH突变:基于哺乳动物细胞分析的功能特征 Molatore,年代，罗威太，D \ ' agostino博士VG，巴龙F，松本,Y，阿尔贝蒂尼,是，Minoprio,，Degan P，Mazzei, F，贝格美,M，Ranzani, GN	嗡嗡声。Mutat。	2010
16134146	结直肠腺瘤性息肉病个体中一种新的功能缺陷MYH变异 Alhopuro P，帕克,基于“增大化现实”技术，Lehtonen R，Enholm,年代，贾维HJ，Mecklin,摩根大通，Karhu,，小Eshleman，Aaltonen拉	嗡嗡声。Mutat。	2005
19443904	原发性硬化性胆管炎和胆管癌患者中发现的催化受损hMYH和NEIL1突变蛋白 Forsbring, M，维克,西文，Dalhus B，Karlsen,，Bergquist,，Schrumpf E，Bjøras, M，Boberg,公里，Alseth,我	致癌作用	2009
15673720	两个人类MutY同源物(hMYH)错义突变(R227W和V232F)的功能特征，它们位于假定的hMSH6结合域内，并与hMYH息肉病相关巴姨,H，琼斯,年代，关,X，威尔逊,TM，桑普森,小，钱德尔,摩根大通，陆,艾尔。	核酸Res。	2005
18422726	日本腺瘤性息肉病患者MUTYH基因和功能分析 Yanaru-Fujisawa R，松本T，Ushijima Y，江崎,M，Hirahashi, M，Gushima, M，姚,T，Nakabeppu Y，Iida, M	中国。麝猫。	2008
12393807	MYH双等位种系突变易导致结直肠腺瘤和体细胞G:C—>T:A突变琼斯,年代，埃莫森,P，梅纳德J，最好,JM，约旦,年代，威廉姆斯,GT，桑普森,小，钱德尔,摩根大通	嗡嗡声。摩尔,麝猫。	2002
20848659	结直肠息肉病和癌症患者中发现的14种人类MutY同源物(MUTYH)变异蛋白的腺嘌呤DNA糖化酶活性 Goto, M，Shinmura K，Nakabeppu Y，道,H，山田,H，Tsuneyoshi T，Sugimura H	嗡嗡声。Mutat。	2010
23322991	人MUTYH变异蛋白抗氧化突变的抑制活性受损 Shinmura K，Goto, M，道,H，松浦,年代，松田T，Sugimura H	世界j .杂志。	2012
22926731	在哺乳动物细胞中使用基于gfp的检测，癌症相关变异和MUTYH的常见多态性显示出氧化DNA损伤的修复减少 Raetz、银，谢,Y，茶室,年代，Brinkmeyer,可，常,C，大卫,党卫军	致癌作用	2012
17081686	与hMYH相关息肉病相关的人MutY同源物(hMYH)错义突变(R231L)的功能特征巴姨,H，谷物,年代，加德纳J，Suthers G，威尔逊,TM，陆,艾尔。	癌症。	2007
19836313	腺嘌呤去除活性和细菌与人类MutY同源物(MUTYH)以及与结直肠癌相关的Y165C、G382D、P391L和Q324R变异的互补茶室,年代，Brinkmeyer,可，利文斯顿,艾尔。，大卫,党卫军	DNA修复(Amst)。	2009
15036665	人类MutY (hMYH)突变避免功能所需的关键残基的鉴定及其在结直肠癌中的意义木,上海，巴,嗯，木材、TG，麦卡洛,正义与发展党	癌症。	2004