MUTYH基因位于1号染色体上，编码一个参与碱基切除修复(BER)的DNA糖基化酶。MUTYH (MYH)是一种腺嘌呤DNA糖化酶，可以去除新合成的与鸟嘌呤或8-氧鸟嘌呤错配的DNA链上的腺嘌呤和2-羟基腺嘌呤。8-oxodGTP是通过DNA中的鸟嘌呤氧化或将核苷酸库中的8-oxodGTP并入新合成的DNA链而产生的。MUTYH的种系突变导致MUTYH相关息肉病(MAP)，这是一种类似于家族性腺瘤性息肉病(FAP)综合征的综合征，由APC肿瘤抑制基因突变引起。MAP也被称为家族性腺瘤性息肉病2 (FAP2) (OMIM:608456)。map感染个体易发展为多发性结直肠腺瘤和结直肠癌。MAP主要以常染色体隐性方式遗传，MUTYH等位基因均受影响。尚未完全排除杂合MUTYH突变携带者对MAP的易感性(Fleischmann et al. 2004)。

Mutyh最经常受到MAP患者的畸形突变影响的，其中两个主要突变，Y165C和G382D，欧洲血统患者的约80％。在日本患者中，最常报告的突变是Q324H（Yanaru-Fujisawa等，2008）。在大多数功能性研究中使用的丰富MutyH同种型mutyhα-3（MutyH-3）中的残基Y165C和G382D分别对应于典型U176C和G393D，在规范UniProt同种型（Mutyh alpha-1）和Y179C和Y179C中。G396分别在最长的NCBI同种型中，用作数据库洞察力的参考同种型（国际胃肠遗传性肿瘤数据库的国际社会）。然而，规范的UNIPROT和NCBI mutyh同种型都在非常低的水平或根本上表达（Plotz等，2012）。除了同种型mutyhα-3外，其他两个丰富的mutyh同种型是Mutyh Beta-3和Mutyh Gamma-3（Plotz等，2012），其在第一个外显子中的Mutyh alpha-3不同。外显子1-α和1-β含有类似于线粒体靶向信号（MTS）的序列。据报道，Mutyhα-3和mutyhβ-3主要定位于线粒体，而Mutyh Gamma-3主要定位于核（Takao等，1999）。然而，核定位信号位于所有MutyH同种型的C末端，其他研究表明，所有同种型都可以定位于细胞核，并且只有一小部分Mutyh靶向线粒体（Ohtsubo等，2000，ICHINOE等al。2004）。 A small number of functional studies of MUTYH mutants uses the MUTYH isoform gama-3 (Goto et al. 2010, Shinmura et al. 2012). Nuclear localization of MUTYH may be affected by a splicing site variant (Tao et al. 2004).

与apc相关的FAP相比，MAP的特点是发病年龄较晚，息肉数量和大小较小。种系MUTYH突变与十二指肠息肉、胃癌、黑色素瘤、乳腺癌、牙和皮样囊肿以及骨瘤的发病率增加相关。MUTYH突变在散发性结直肠癌中很少被报道。MAP患者发生的肿瘤的特征是肿瘤抑制基因(如APC)和癌基因(如KRAS)中G:C -> T:A的过度转化，这是MUTYH功能受损的后果。

据报道，剪接供体部位的单个核苷酸多态性（SNP）影响Mutyh转录物的翻译效率，但其对癌症易感性的相关性尚未澄清（Yamaguchi等，2002）。MutyH及其突变体的催化活性可能受到后期修饰的影响（Parker等，2003，Kundu等，2010）。结直肠癌中报告的一些多型突变不会影响mutyh催化活性，但破坏了umyh与参与DNA修复的其他蛋白质的相互作用（Tominaga等，2004，Turco等，2013）。

回顾请参考Chow et al. 2004, Nielsen et al. 2011, Venesio et al. 2012, Mazzei et al. 2013。