Mutyhα-3同种型（Mutyh-3）突变体Mutyh-3 Y165C和Mutyh-3 G382D患有8-氧町（Ogua：Ade，也称为8-Oxog：A）的粘性腺嘌呤错误的能力受损，并显示出一个减少对Ogua的结合：ade衬底（Jones等，2002，Chmiel等，木制等人。2004，Parker等，2005，Ali等，2008，Molatore等，2010，D'Agostino等。2010，Raetz等。2012）。确认相应的MutyHγ-3同种型（MutyH-6）突变体，MutyH-6 Y151C和Mutyh-6 G368D（Gotto等，2010）的损伤确认了催化活性的损伤。残留物Y165和G382在大肠杆菌（Y82和G253）的蛋白中保守。将Y82C和G253D突变引入大肠杆菌蛋白中显着降低了对Ogua的细菌蛋白催化活性（Al-Tassan等，2002，Chmiel等，2003）。mutyh-3 y165c和mutyh-3 g382d是欧洲原产地影响的两种最常见的多态突变，受穆麦相关的息肉症（地图），也称为家族性腺瘤息肉2（FAP2）（Sieber等人2003，Sampson等al。2003）。

Mutyh-3 Q324H被报告为日本地图患者中最普遍的突变体（Yanaru-Fujisawa等，2008），并导致Mutyh DNA糖基糖酶活性的部分损害（Ali等，2008）。Q324H是一些人群中的常见多态性（Sampson等人，2003，Raetz等，2012），但与癌症的催化活性降低了癌症（Raetz等，2012）。

Mutyh突变体MutyH-3 R227w无法结合和处理Ogua：Ade底物，而MutyH-3 V232F突变体显示出对Ogua的致致粘合和催化活性的严重减少和催化活性。别无不比mutyh-3 r227w和mutyh-3 v232f可以补充官方缺陷的大肠杆菌细胞（Bai等人2005）。突变R231L位于同一区域中，MutyH-3 R231L突变体也显示出与OGua的结合受损：脂肪和糖基酶活性。正如预期的那样，Mutyh-3 R231L无法补充大肠杆菌突变体（Bai等人。2007）。在腺瘤性息肉病（Ali等人2008）和肺鳞状细胞癌中，报告了DNA结合和糖基酶活性有缺陷的MutyH-3 R231H突变体。

Mutyh-3 A459D突变体显示出ogua的修复显着减少：ade错配，不能补充大肠杆菌（Alhopuro等人2005）中的缺陷蛋白。

突变体Mutyh-3G272E和Mutyh-3 A359V，在日本腺瘤性息肉蛋白病患者和野生型APC基因中报道，基于用携带同义突变的小鼠慕蛋白的研究，DNA糖基酶活性受损。受影响的残留物，G272和A359，在原核突变和小鼠Mutyh中保存（Yanaru-Fujisawa等，2008）。Mutyh-3 A359S突变体在Medulloblastoma（Pugh等人2012）。该突变体尚未在功能上测试，但预测预测是致病性的，并作为候选LOF突变体的注释。

突变体MutyH-3 R260Q和MutyH-3 P281L显示出DNA结合和糖基酶活性受损，MutyH-3 P281L更严重影响（Ali等，2008）。除了腺瘤性息肉蛋白病，Mutyh-3 R260Q还报告胃癌和原发性硬化性胆管炎，胆管癌发育的危险因素（Forsbring等，2009）。Mutyh-3 R260W突变体在黑色素瘤，皮肤鳞状细胞癌和Chondrosarcoma（Tarpey等，Pickering等，2014，Li等，2015）。预测R260W替代是致病性的，但尚未在功能上测试，因此MutyH-3 R260W作为候选LOF突变体注释。

突变体MutyH-3 P391L和MutyH-3 Q324R显示出降低的DNA糖基酶活性。虽然Mutyh-3 Q324R能够补充大肠杆菌突变体，但Mutyh-3 P391L不是（昆狗等人。2009）。mutyh-6 p377l，一种对应于mutyh-3 p391l的γ-3同种型突变体，也不是功能（Goto等，2010年，Shinmura等。2012）。

通过在mutyH敲除小鼠细胞中表达重组人蛋白并测量ogua的积累来证实Mutyh-3w1171w，Mutyh-3R171w，mutyh-3R171w，mutyh-3w111m139.Siw（也称为mutyh 1371mW）和mutyh-3 e466del和mutyh-3e466del。在基因组和对氧化应激的超敏反应（Molatore等，2010），以及使用表面等离子体共振技术的催化活性的体外评估（D'Agastino等，2010）。对于MutyH-6 E452DEL突变体也证实了功能丧失，其对应于Mutyh-3 E466DEL（Goto等人2010）。

mutyh中的帧突变突变，​​导致mutyh蛋白截断，也发生在地图患者中。Frameshift突变体mutyh-3 y90fs *，mutyh-3 q377fs *，mutyh-3 q377fs *和mutyh-3 a368fs26 *（通常称为mutyh 1103delc）既不能够与Ogua结合靶DNA，也不会使腺嘌呤错误（Ali等人。2008）。

催化活性损害显示为Mutyhγ-3同种型异常MutyH-6 I195V，MutyH-6M255V，MutyH-6 R154H和MutyH-3 L360P，但尚未测试相应的α-3同种型突变体（Goto等人。2010，Shinmura等。2012）。胰腺导管腺癌（Witkiewicz等人2015）中报告了对应于R154H的Mutyh致畸突变。