PUS1同种型2将尿素残留物转化为TRNA的抗助听杆的假尿苷

稳定的标识符
R-HSA-6782381
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般的
PUS1同种型2将尿素残留物转化为TRNA的抗助听杆的假尿苷
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PUS1,PUS1-2的较短同种型转化为核核的TrNAS的抗oryon茎中的尿苷至假尿苷(Fernandez-Vizarra等,2007,Sibert等人2008)。PUS1(PUS1-1)的较长同种型存在于线粒体中;核中存在具有不同N-末端的PUS1(PUS1-2)的较短同种型(Fernandez-Vizarra等。2007)。相比之下,酵母糖酵母酿酒酵母具有2个基因:PUS1,其编码编码细胞酶的核酶和PUS2。PUS1及其基材从酵母中保守给人类。与酵母同源物,PUS1P一样,人PUS1也可以在额外的TRNA,预TRNA和U2 SNRNA上起作用。PUS1中的突变导致线粒体肌病和患者血管血症(MLASA)(BYKHOVSKAYA等,FERNANDEZ-VIZARRA等。2007)。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
18648068. 在人假尿苷合酶1中有许多高度保守的活性位点残留物的局部活动

Sibert,BS.Fischel-Ghodsian,nPatton,Jr.

RNA. 2008年
15108122 假尿素合酶1(PUS1)中的畸形突变导致线粒体肌病和纵向血管血症(MLASA)

Bykhovskaya,Y.卡萨斯,KMengesha,Einbal,aFischel-Ghodsian,n

是。J. HUM。遗传。 2004年
17056637. 双染蛋白合酶1(PUS1)中的非义突变在受肌病,乳酸酸中毒和纵向血管血症(MLASA)影响的两个兄弟中

Fernandez-Vizarra,EBerardinelli,Avalente,lTiranti,V.Zeviani,M.

J.Med。遗传。 2007年
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去生物过程
催化剂活动

pus1-2 [核质]的假尿素合成酶活性

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