PUS1-2(核浆)

稳定的标识符
r - hsa - 6782373
类型
基因和转录本[EntityWithAccessionedSequence]
物种
智人
室
核浆
同义词
tRNA pseudouridine synthase A，线粒体ecNumber5.4.99.12/ecNumber, TRUA_HUMAN
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文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
17056637 肌病、乳酸酸中毒和铁母细胞贫血(MLASA)兄弟二人假尿苷酸合成酶1 (PUS1)无义突变

Fernandez-Vizarra E,Berardinelli,,瓦伦特L,Tiranti V,Zeviani, M

 j .地中海,麝猫。 2007
外部参考信息
外部引用
UniProt: Q9Y606-2 PUS1
基因名字
PUS1, PP8985
其他标识符
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TC12001050.hg
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交叉引用
RefSeq
OpenTargets
下丘脑-垂体-肾上腺轴的
GeneCards
运用
箴
灯塔,目标
Orphanet
PDB

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