19299310 |
伴有糖基化缺陷的先天性肌肉营养不良:一项人群研究 麦古利E,墨西拿,年代,布鲁诺,C,莫拉,M,Pegoraro E,Comi,全科医生,D中保,,Aiello C,Biancheri R,Berardinelli,,Boffi P,Cassandrini D,Laverda,,Moggio, M,20世纪,,莫洛尼,我,窗格中,米,Pezzani R,Pichiecchio,,扎,,Minetti C,Mongini T,Mottarelli E,里奇,E,Ruggieri,,Saredi,年代,史古德利,C,泰,,Toscano,,Tortorella G,Trevisan, CP,Uggetti C,瓦斯科,G,Santorelli、调频,贝尔蒂尼E |
神经学 |
2009 |
17878207 |
改良肌营养不良与糖基化缺陷的基因型表型相关性 戈弗雷,C,克莱门特,E,我的右,Brockington, M,史密斯,我,Talim B,Straub V,罗伯,年代,Quinlivan R,冯,我,Jimenez-Mallebrera C,麦古利E,Manzur,唉,Kinali, M,Torelli,年代,布朗,SC,Sewry,,Bushby K,Topaloglu H,北,K,abb,年代,Muntoni F |
大脑 |
2007 |
12588800 |
肌肉-眼-脑疾病的全球分布和更广泛的临床谱 谷口,K,小林,K,斋藤,K,我去地狱谷野生猴园,H,Ohnuma,,Hayashi,即,马尼亚,H,金,DK,李米,Parano E,Falsaperla R,Pavone P,范Coster R,Talim B,Steinbrecher,一个,Straub V,Nishino,我,Topaloglu H,我们,T,Endo T,户田拓夫T |
嗡嗡声。摩尔,麝猫。 |
2003 |
11709191 |
由糖基转移酶POMGnT1突变引起的肌肉营养不良和神经元迁移障碍 吉田,,小林,K,马尼亚,H,谷口,K,卡诺,H,美津浓,M,Inazu T,Mitsuhashi H,高桥,年代,竹内,米,赫曼,R,Straub V,Talim B,我们,T,Topaloglu H,户田拓夫T,Endo T |
Dev细胞。 |
2001 |