有缺陷的POMGNT1不能将GlcNAc从UDP-GlcNAc转移到Man-O-Ser-DAG1

稳定的标识符
r - hsa - 5617096
类型
反应(过渡)
物种
智人
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一般
有缺陷的POMGNT1不能将GlcNAc从UDP-GlcNAc转移到Man-O-Ser-DAG1
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蛋白o -连接甘露糖-1,2- n -乙酰氨基葡萄糖转移酶1CAZy家庭GT61;MIM:606822)介导n-乙酰氨基葡萄糖(GlcNAc)残基向甘露糖基化蛋白的转移,如甘露糖- o -丝氨酸-dystroglycan (man-O-Ser-DAG1)。DAG1是一种细胞表面蛋白,通过连接基板和细胞骨架蛋白,在肌肉、大脑和周围神经的细胞外基质组装中发挥重要作用。POMGNT1缺陷(MIM:606822)可导致DAG1糖基化中断,并可导致严重的先天性肌营养不良-糖化障碍,范围从严重的A3型(MDDGA3;MIM:253280),通过轻度的B3型(MDDGB3;MIM:613151)到更温和的C3类型(MDDGC3;MIM:613157) (Bertini et al. 2011, Wells 2013)。已知POMGNT1的几个突变(MIM:606822),导致最严重的A3型突变包括S550N、P493R、R605Vfs*29 (Yoshida et al. 2001)、R63* (Taniguchi et al. 2003, Mercuri et al. 2009)和W475* (Godfrey et al. 2007)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
19299310 伴有糖基化缺陷的先天性肌肉营养不良:一项人群研究

麦古利E墨西拿,年代布鲁诺,C莫拉,MPegoraro EComi,全科医生D中保,Aiello CBiancheri RBerardinelli,Boffi PCassandrini DLaverda,Moggio, M20世纪,莫洛尼,我窗格中,米Pezzani RPichiecchio,扎,Minetti CMongini TMottarelli E里奇,ERuggieri,Saredi,年代史古德利,C泰,Toscano,Tortorella GTrevisan, CPUggetti C瓦斯科,GSantorelli、调频贝尔蒂尼E

神经学 2009
17878207 改良肌营养不良与糖基化缺陷的基因型表型相关性

戈弗雷,C克莱门特,E我的右Brockington, M史密斯,我Talim BStraub V罗伯,年代Quinlivan R冯,我Jimenez-Mallebrera C麦古利EManzur,唉Kinali, MTorelli,年代布朗,SCSewry,Bushby KTopaloglu H北,Kabb,年代Muntoni F

大脑 2007
23329833 o-甘露糖基化途径:与先天性肌营养不良有关的糖基转移酶和蛋白质

井,

生物。化学。 2013
12588800 肌肉-眼-脑疾病的全球分布和更广泛的临床谱

谷口,K小林,K斋藤,K我去地狱谷野生猴园,HOhnuma,Hayashi,即马尼亚,H金,DK李米Parano EFalsaperla RPavone P范Coster RTalim BSteinbrecher,一个Straub VNishino,我Topaloglu H我们,TEndo T户田拓夫T

嗡嗡声。摩尔,麝猫。 2003
22172424 先天性肌营养不良:简要回顾

贝尔蒂尼ED中保,Gualandi FPetrini共同提出,年代

Semin Pediatr神经 2011
11709191 由糖基转移酶POMGnT1突变引起的肌肉营养不良和神经元迁移障碍

吉田,小林,K马尼亚,H谷口,K卡诺,H美津浓,MInazu TMitsuhashi H高桥,年代竹内,米赫曼,RStraub VTalim B我们,TTopaloglu H户田拓夫TEndo T

Dev细胞。 2001
参与者
参与
催化剂活性

β -1,3-半乳糖- o -糖基-糖蛋白POMGNT1突变体[高尔基膜]的β -1,3- n -乙酰氨基葡萄糖转移酶活性

正常反应
功能状态

POMGNT1突变体功能缺失[高尔基膜]

状态
疾病
的名字 标识符 同义词
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy DOID: 0050588
撰写
综述了
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