缺陷Galnt12导致结直肠癌1(CRCS1)

稳定的标识符
R-HSA-5083636
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
缺陷Galnt12导致结直肠癌1(CRCS1)
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UDP Galnac的家族:多肽N乙酰丙基氨基甲酰氨基氨基甲酸酯(Galnac转移酶,Galnts)在各种蛋白质上进行丝氨酸,苏氨酸或可能酪氨酸残基进行N乙酰甘露黄酰胺,最常与粘蛋白相关(Wandall等,1997)。该反应发生在Golgi设备(Rottger等,1998)中。Galnt家族的20名已知成员,其中15个已经表征,并且候选成员被认为属于该系列的基于序列相似性(Bennett等,2012)。Galnt-Family被归类为属于Cazy系列GT27。一个Galnt家族的缺陷,Galnt12(Guo等,2002)(MIM:610290)可以导致粘蛋白的糖基化降低,主要在胃,小肠和结肠等消化器官中表达,并且可能发挥作用在结肠直肠癌1(CRCS1; MIM:608812)。CRCS1是一种复杂的疾病,其特征在于结肠和直肠的内壁而产生的恶性病变(Guda等,2009,Clarke等,2012)。

文献参考文献
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郭,杰姆张,y程,L.iwasaki,H.王,H.Kubota,T.Tachibana,KNarimatsu,H.

费用。 2002年
参与者
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疾病
姓名 标识符 同义词
结直肠癌 DOID:9256.
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