缺陷的GALNT12不能将GalNAc转移到粘蛋白上

稳定的标识符
r - hsa - 5096532
类型
反应(过渡)
物种
智人
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一般
缺陷的GALNT12不能将GalNAc转移到粘蛋白上
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UDP-GalNAc家族:多肽n -乙酰半乳糖胺转移酶(GALNTs)进行n -乙酰半乳糖胺(GalNAc)在蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上的添加,特别是粘蛋白。这是o -联寡糖生物合成的初始反应(Guo et al. 2002)。GALNT家族中的GALNT12缺陷可导致粘蛋白糖基化降低,主要表达于胃、小肠和结肠等消化器官,可能在结直肠癌中发挥作用1 (CRCS1;MIM: 608812)。CRCS1是一种复杂的疾病,其特点是发生于结肠和直肠内壁的恶性病变。CRCS1涉及的突变有M1I、T491M、Y395* (Guda et al. 2009)、D303N和Y396C (Clarke et al. 2012)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
9394011. HeLa细胞中三种人类多肽galna -转移酶的定位表明o -连接糖基化在整个高尔基体中开始

Rottger,年代白色,JWandall, HHOlivo, JC鲜明的,班尼特EP怀特豪斯,C伯杰,如克劳森,H尼尔森,T

J细胞科学 1998
22183981 粘蛋白型o -糖基化的控制:多肽galna -转移酶基因家族的分类

班尼特EP曼德尔,你克劳森,HGerken,助教弗里茨,助教Tabak拉

糖生物学 2012
22461326 GALNT12中遗传的有害变异与CRC易感性相关

克拉克,E绿色,钢筋混凝土绿色,JSMahoney KParfrey、PSYounghusband,乙肝森林,莫

嗡嗡声。Mutat。 2012
19617566 多肽n -乙酰半乳糖胺转移酶12在人类结肠癌中的失活种系和体细胞突变

开瑞,KMoinova H他,我贾米森,呵,拉维,纳塔尔,LLutterbaugh J劳伦斯,E刘易斯,年代威尔逊,JK劳,简森-巴顿威斯纳,GLParmigiani GBarnholtz-Sloan J道森,DWVelculescu、VE从事,千瓦帕帕多普洛斯,NVogelstein B威利斯,JGerken,助教马科维茨,SD

Proc。国家的。学会科学。美国 2009
9295285 人udp - n -乙酰- α - d -半乳糖胺的三个成员的底物特异性:多肽n -乙酰半乳糖胺转移酶家族,galna - t1, -T2,和-T3

Wandall, HH哈桑,HMirgorodskaya EKristensen,正义与发展党Roepstorff P班尼特EP尼尔森,爸爸•霍林斯沃思,马Burchell JTaylor-Papadimitriou J克劳森,H

J临床生物化学 1997
参与者
参与
催化剂活性

GALNT12突变体的多肽n -乙酰半乳糖胺转移酶活性[高尔基膜]

正常反应
功能状态

GALNT12突变体功能缺失[高尔基膜]

状态
疾病
的名字 标识符 同义词
结肠直肠癌 DOID: 9256
撰写
综述了
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