与蛋白质O-糖基化相关的疾病

稳定的标识符
R-HSA-3906995
type
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般
与蛋白质O-糖基化相关的疾病
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糖基化是蛋白质最丰富的修饰,在所有活细胞中发生的变化。可以将糖基化进一步分类为N-连接(其中寡糖与天冬酰胺残基缀合)和O-连接的糖基化(其中寡糖与丝氨酸,苏氨酸和可能酪氨酸残基缀合)。在O-连接的糖基化的家族内,附着的寡糖可以根据其还原的末端残留物进一步分类:GalNAc(通常被描述为粘蛋白型,由于粘蛋白上的这种类型的糖基化),甘露糖和岩藻糖。本节评论目前已知与蛋白质O-糖基化缺陷相关的糖基化的先天性疾病(Cylwik等,2013,Freeze等,2014)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志 一年
24051442 先天性糖基化疾病。第二部分。蛋白质O-糖基化的缺陷

Cylwik,BLipartowska,KChrostek,L.Gruszewska,E

Acta Biochim。Pol。 2013年
24507773 求解糖基化疾病:基本方法揭示了复杂的途径

冻结,hh.冲,JX.Bamshad,MJNG,BG

我。J. HUM。遗传。 2014年
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疾病
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先天性糖基化疾病 DOID:5212 碳水化合物缺乏糖蛋白综合征
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