o-甘露糖转移酶1和2 (POMT1和POMT2;CAZy家族GT39)是酶活性所必需的，它介导甘露糖基残基向丝氨酸或苏氨酸残基的羟基转移，如α - dysstroglycan (DAG1;MIM: 128239)。DAG1是一种细胞表面蛋白，通过连接基板和细胞骨架蛋白，在肌肉、大脑和周围神经的细胞外基质组装中发挥重要作用。POMT2缺陷(MIM:607439)可导致DAG1糖基化缺陷，并可导致严重的先天性肌营养不良糖化障碍，包括严重的a型、MDDGA2(大脑和眼睛异常;MIM:613150)，通过较小严重的B型，MDDGB2(先天性智力迟缓;MIM:613156)到更温和的C型，MDDGC2(肢带型;MIM:603158) (Bertini et al. 2011, Wells 2013)。