有缺陷的POMT2不能将Man从doll - p -Man转移到DAG1

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r - hsa - 5615556
类型
反应(过渡)
物种
智人
室
胞质， 内质网膜细胞质侧的组成部分
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有缺陷的POMT2不能将Man从doll - p -Man转移到DAG1
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O蛋白甘露糖转移酶1和2 (POMT1和POMT2;CAZy家族GT39)是酶活性所必需的，它介导甘露糖基残基向丝氨酸或苏氨酸残基的羟基转移，如α -甘糖聚糖(DAG1;MIM: 128239)。DAG1是一种细胞表面蛋白，通过连接基板和细胞骨架蛋白，在肌肉、大脑和周围神经的细胞外基质组装中发挥重要作用。POMT2缺陷(MIM:607439)可导致DAG1糖基化缺陷，并可导致严重的先天性肌营养不良糖化障碍，包括严重的a型、MDDGA2(大脑和眼睛异常;MIM:613150)，通过较小严重的B型，MDDGB2(先天性智力迟缓;MIM:613156)到更温和的C型，MDDGC2(肢带型;MIM:603158) (Bertini et al. 2011, Wells 2013)。已知一些突变(MIM:607439)，导致最严重A2型形式的突变包括R638*、T433* (van Reeuwijk et al. 2005)、I444_N445insLLWQ、Y666C (Yanagisawa et al. 2009)、V373F和I198N (Godfrey et al. 2007)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
15894594 POMT2突变可引起α -羟糖基低糖基化和沃克-瓦伯格综合征

范Reeuwijk J，詹森,M，范·登·埃尔岑，Beltran-Valero deBernabé，D，Sabatelli P，Merlini L，福音，M.，雅伯,H，Brockington, M，Muntoni F，Huynen,马，Verrips,，沃尔什,，巴斯,PG，Brunner HG，范Bokhoven H

 j .地中海,麝猫。 2005
17878207. 改良肌营养不良与糖基化缺陷的基因型表型相关性

戈弗雷,C，克莱门特,E，我的右，Brockington, M，史密斯,我，Talim B，Straub V，罗伯,年代，Quinlivan R，冯,我，Jimenez-Mallebrera C，麦古利E，Manzur,唉，Kinali, M，Torelli,年代，布朗,SC，Sewry,，Bushby K，Topaloglu H，北，K，abb,年代，Muntoni F

 大脑 2007
23329833 o-甘露糖基化途径:与先天性肌营养不良有关的糖基转移酶和蛋白质

井,

 生物。化学。 2013
22172424 先天性肌营养不良:简要回顾

贝尔蒂尼E，D中保,，Gualandi F，Petrini，S

 Semin Pediatr神经 2011
19138766 POMT2基因内缺失和剪接异常导致先天性肌营养不良伴智力障碍

平贺柳泽,，Bouchet C，Quijano-Roy,年代，Vuillaumier-Barrot,年代，克拉克,N，Odent,年代，罗德里格斯,D，罗梅罗,注，大泽生,米，Endo T，Taratuto,艾尔。，刚毛,N，Guicheney P

 EUR J MED GEAT 2009
参与者
输入
参与
作为事件
催化剂活动

POMT1：POMT2突变体[内质网膜]的氯化物 - 磷酸甘露甘露糖蛋白甘露糖基转移酶活性。

物理实体
POMT1:POMT2突变体[内质网膜](智人)
活动
甘露糖蛋白甘露糖转移酶活性(GO:0004169)
正常反应
POMT1:POMT2将Man从dole - p -Man转移到DAG1(30-653)(智人)
功能状态

POMT1:POMT2突变体[内质网膜]功能丧失

正常实体
疾病实体
状态
疾病
的名字 标识符 同义词
肌肉dystrophy-dystroglycanopathy DOID: 0050588
撰写
Jassal，B（2014-07-25）
综述了
汉森,L (2015-12-18)
Joshi HJ (2015-12-18)
创建
Jassal，B（2014-07-25）

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