MOGS缺陷导致MOGS- cdg (CDG-2b)

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MOGS缺陷导致MOGS- cdg (CDG-2b)
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脂联寡糖(LLO)前体附着在蛋白质上后,外α -1,2连接的葡萄糖被甘露糖寡糖糖苷酶(MOGS)除去。这是控制蛋白质折叠和聚糖延伸的必要步骤。MOGS缺陷与先天性IIb型糖基化障碍(CDGIIb)有关,这是一种由糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统疾病,以糖基化不足的血清糖蛋白为特征(De Praeter et al. 2000, Voelker et al. 2002)。II型cdg是指蛋白结合聚糖的修剪和加工缺陷。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
12145188 葡萄糖苷酶I缺乏(CDG IIb型)患者n -碳水化合物链的加工

Volker CDe Praeter厘米哈特,B布鲁尔,WKalz-Fuller B范Coster RNBause E

糖生物学 2002
10788335 一种由于葡萄糖苷酶I缺乏而导致n -联寡糖生物合成缺陷而引起的新紊乱

De Praeter厘米要,GJBause ENuytinck,路Vliegenthart,摩根富林明布鲁尔,WKamerling,摩根大通Espeel,曼氏金融马丁,JJDe Paepe,是Chan西北佐治亚州Dacremont范Coster RN

J是Hum Genet吗 2000
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疾病
的名字 标识符 同义词
先天性糖基化障碍II型 DOID: 0050571
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