糖基化的先天性疾病（CDG，以前称为碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，CDGSs），是一组遗传性多系统病症。它们是由糖蛋白的hypoglycosylation生化表征，诊断通过等电聚焦血清转的（IEF）。有两种类型的CDG，I和II型的。I型CDG具有在装配脂质连接的寡糖或它们转移到新生糖蛋白的缺陷，而II型CDG包括修剪，伸长率和蛋白质结合聚糖的处理的缺陷。临床症状严重的精神和智力障碍，以及血液凝固异常（Jaeken 2013）为主。B4GALT1-CDG（CDG型IId）的是一种多系统疾病，其特征在于由畸形特征，脑积水，肌张力低下和凝血异常（Hansske等人，2002）。
