β - 4-半乳糖基转移酶(B4GALTs)家族由至少6个已知成员组成，介导半乳糖向n -聚糖结构的转移，并开始或延长角蛋白链。B4GALT1缺陷与先天性糖基化紊乱ii型相关(B4GALT1- cdg, CDG-2d;MIM:607091)，其临床症状以畸形特征、精神运动和精神发育迟缓、张力减退以及凝血异常为主(Hansske et al. 2002)。突变体R345Kfs*6导致一个截断的、不活动的多肽。对这些患者血清转铁蛋白中寡糖的分析显示唾液酸和半乳糖残基的丢失(Hansske et al. 2002)。
Hansske B，泰尔,C，Lubke T，Hasilik, M，珩磨,年代，彼得斯,V，Heidemann, PH值，霍夫曼,女朋友，伯杰,如，冯·Figura K，Korner C
β - n -乙酰氨基葡萄糖肽-1,4-半乳糖基转移酶活性B4GALT1 R345Kfs*6[高尔基膜]
B4GALT1 R345Kfs*6[高尔基膜]功能丧失
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