MAN1B1缺陷导致MRT15

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智人
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MAN1B1缺陷导致MRT15
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内质网甘露糖寡糖1,2- α -甘露糖苷酶(MAN1B1)通常从错误折叠的糖蛋白中去除单个甘露糖残基,针对它们进行降解,从而为n -糖化蛋白提供质量控制过程。MAN1B1基因缺陷可导致智力迟钝,常染色体隐性遗传15 (MRT15;MIM:614202),一种导致非综合征型中度至重度智力迟钝的障碍。它的特征是智力功能明显低于平均水平,与发展期的适应行为受损有关(Rafiq等,2010年,Rafiq等,2011年)。

文献引用
PubMed ID 标题 杂志 一年
20345473 巴基斯坦近亲家庭非综合征常染色体隐性智力迟钝(NS-ARMR)的三个新位点的定位

拉菲克,马二甲胂酸,M马歇尔、铬努尔,夏新,NMowjoodi,汗马阿里,GAmin-ud-Din, MFeuk L文森特,简森-巴顿谢勒,西南

中国。麝猫。 2010
21763484 alpha 1,2甘露糖苷酶基因MAN1B1的突变导致常染色体隐性智力残疾

拉菲克,马今年,哦Puettmann L努尔,拉米,阿里,G胡,HKerio, NA香,YGarshasbi, M汗马申请,通用电气Weksberg R乌尔曼,RTzschach,Kahrizi K马哈茂德KNaeem FAyub, MMoremen,千瓦文森特,简森-巴顿罗普斯,HH二甲胂酸,MNajmabadi H

点。j .的嗡嗡声。麝猫。 2011
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非特异性x连锁智力迟钝 DOID: 0050776
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