有缺陷的MAN1B1不水解1,2-连接的甘露糖（B分支）

稳定的标识符
R-HSA-9036011
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
内质网质量控制隔间
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有缺陷的MAN1B1不水解1,2-连接的甘露糖（B分支）
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内质网甘露糖基 - 寡糖1,2-α-甘露糖苷酶（MAN1B1）通常以错误折叠的糖蛋白修剪单甘露糖残基，靶向它们进行降解，从而为N-糖基化蛋白提供质量控制方法。MAN1B1中的缺陷可引起精神病迟缓，常染色体隐性15（MIM：614202），导致非合成症中度至严重精神发育迟缓的疾病。它的特征在于在发育期间的适应性行为受损的平均智力功能明显低于平均智力功能（Rafiq等，2010年，Rafiq等，2011）。可导致MRT15的突变是E397K，W473 *和R334C（Rafiq等，2010，Rafiq等，2011）。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志 年
20345473. 巴基斯坦近邻家庭中的非综合征常染色体隐性心理延迟（NS-ARMR）的三个新座位的测绘

拉斐克，马那Ansar，M.那马歇尔，Cr.那Noor，A那Shaheen，N那Mowjoodi，A那汗，马那阿里，G那amin-ud-din，m那Feuk，L.那文森特，JB.那Scherer，SW

 临床。遗传。 2010年
21763484 α1,2-甘露糖苷酶基因中的突变，MAN1B1，导致常染色体隐性智力残疾

拉斐克，马那kuss，aw那Puettmann，L.那Noor，A那Ramiah，A那阿里，G那胡，H.那Kerio，Na.那湘，y那加沙比尔，M那汗，马那Ishak，Ge那Weksberg，R.那Ullmann，R.那Tzschach，A那Kahrizi，K那Mahmood，K那naeem，f那Ayub，M.那德国，吉尔那文森特，JB.那绳索，HH.那Ansar，M.那Najmabadi，H.

 是。J. HUM。遗传。 2011年
参与者
输入
参加
作为一个事件
催化剂活动

Mannosyl-寡糖1,2-α-甘露糖苷酶活性的MAN1B1突变体[内质网Quality控制室]

物理实体
MAN1B1突变体[内质网质量控制隔间]（Homo Sapiens）
活动
甘露那甘肉 - 寡糖1,2-α-甘露糖苷酶活性（GO：0004571）
正常反应
MAN1B1，EDEM2水解1,2-连接甘露糖（B分支）（Homo Sapiens）
功能状态

MAN1B1突变体的功能丧失[内质网质量控制舱]

正常实体
疾病实体
地位
疾病
撰写
Jassal，B（2013-07-29）
审查
Belaya，K（2014-10-31）
创造了
Jassal，B（2013-10-29）

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