n -聚糖前体在内质网膜上翻转，从胞质侧移动到内质网腔侧。这种易位的确切机制尚不清楚，但已知RFT1蛋白同源物(RFT1)参与其中(Helenius et al. 2002)。RFT1缺陷与先天性糖基化紊乱1n (RFT1- cdg, CDG-1n)相关。本病是一种以血清糖蛋白糖基化不足为特征的多系统疾病。早发性发育迟缓、畸形特征、低张力、凝血障碍和免疫缺陷都是该疾病的特征(Haeuptle et al. 2008)。
Helenius J，Ng, DT，Marolda, CL，沃尔特,P，Valvano,马，Aebi, M
Haeuptle,马，Pujol、调频，neipert C，温彻斯特,B，Kastaniotis, AJ，Aebi, M，Hennet T
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