有缺陷的RFT1不会翻转N-聚糖前体

稳定的标识符
R-HSA-4570573
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般的
有缺陷的RFT1不会翻转N-聚糖前体
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将N-聚糖前体翻转在ER膜上,将其从细胞溶质侧移动到ER腔侧。这种易位的确切机制尚不清楚,但已知蛋白质RFT1同源物(RFT1)涉及(Helenius等,2002)。RFT1中的缺陷与先天性糖基化1N(RFT1-CDG,CDG-1N)相关的先天性疾病。该疾病是一种多系统疾病,其特征在于糖基化血清糖蛋白。早期发育延迟,疑风特征,低血糖,凝血障碍和免疫缺陷是该疾病的特征。在患有RFT1-CDG的患者中,Haeuptle等。在核苷酸199鉴定纯合C-T转变,导致在密码子67(R67C)的精氨酸取代半胱氨酸(Haeuptle等人。2008)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
11807558 ER膜穿过脂质连接的寡糖的易位需要RFT1蛋白

Helenius,J.ng,dt.Marolda,Cl.沃尔特,P.瓦尔瓦诺,马Aebi,M

自然 2002年
18313027. 人RFT1缺乏导致N-连接糖基化的疾病

Haeuptle,MaPujol,FM.Neupert,C.温彻斯特,B.Kastaniotis,AJ.Aebi,MHennet,T.

我是J HUM Genet 2008年
参与者
参加
催化剂活动

RFT1 R67C [内质网膜]的糖脂浮糖活性

正常反应
功能状态

RFT1 R67C [内质网膜]功能丧失。

地位
疾病
姓名 标识符 同义词
先天性糖基化型I I DOID:0050570
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