粘多糖病III (MPS III, Sanfilippo综合征)于1963年由一位名叫Sylvester Sanfilippo的儿科医生描述(J. Pediat. 63: 837-838, 1963，无参考)。粘多糖病IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo综合征A, MIM:252900)是一种罕见的常染色体隐性溶酶体储存疾病，其特征是儿童早期严重的中枢神经系统变性，导致10至20岁之间的死亡。缺乏这种酶N-sulphoglucosamine sulphohydrolase (SGSH MIM: 605270),通常水解硫酸组终端N-sulphoglucosamine残渣的硫酸乙酰肝素(HS),导致商品的累积在细胞和组织和其在尿(van de坎普等。1981年,草木Yogalingam & 2001de Ruijter et al. 2011)。编码n -硫代葡糖胺磺基水解酶的基因SGSH于1995年被克隆(Scott et al.1995)，后来发现包含8个外显子，横跨约11 kb (Karageorgos et al. 1996)。