粘多糖病III (Sanfilippo综合征)于1963年由一位名叫Sylvester Sanfilippo的儿科医生描述(J. Pediat. 63: 837-838, 1963,无参考)。IIID型粘多糖病(MPS IIID, Sanfilippo综合征D, MIM:252940)是一种常染色体隐性遗传疾病,由于n -乙酰D-葡萄糖胺6-磺酸基酶(GNS;MIM:607664),它能水解糖胺聚糖(GAGs)的n -乙酰- d -葡萄糖胺6-硫酸盐单元的6-硫酸盐基团。GNS定位于12q14染色体,有14个外显子,横跨46 kb (Robertson et al. 1988, Mok et al. 2003)。酶活性的丧失导致溶酶体的积累和尿中硫酸肝素和n -乙酰氨基葡萄糖6-硫酸残基的排泄(Mok et al. 2003)。硫酸角蛋白不会在MPS IIID中积累,因为-linked N-acetyl-D-glucosamine 6- sulfate可以被-hexosaminidase A切割(Kresse et al. 1980)。这种疾病的特征是进行性的智力恶化,但只有中度的身体异常和在生命的第二或第三十年死亡,表现出类似于mpsiia的表型(Jones et al. 1997, de Ruijter et al. 2011)。