在Reactome数据库 - BioPAX通路从 “Sanfilippo综合征d MPS IIID” 转换。 MPS IIID - Sanfilippo综合症D. MPS IIID - Sanfilippo综合症D. 粘多糖贮积病III（Sanfilippo综合征）是一个叫西尔维斯特圣菲利波（：837-838，1963，没有参考J. Pediat 63）儿科医生于1963年描述。粘多糖贮积病型IIID（MPS IIID，圣菲利波综合征d，MIM：252940）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于N-乙酰基d葡糖胺-6-硫酸的损失（GNS; MIM：607664），即水解的6-硫酸糖胺聚糖（聚糖）的N-乙酰基d葡糖胺-6-硫酸盐单位硫酸乙酰肝素和硫酸角质素的基团。GNS定位于12q14染色体并具有14个外显子跨越46 kb的（Robertson等人。1988年，Mok等，2003）。酶活性引线的损失溶酶体积累和硫酸乙酰肝素的尿中排泄量和N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯残基（Mok等，2003）。硫酸角质素确实在MPS IIID不积累，因为β-连接的N-乙酰基d葡糖胺-6-硫酸盐可以被β-氨基己糖苷酶甲裂解（Kresse等人1980）。这种疾病的特点是渐进的精神恶化，但只有中度身体异常和死亡的生命史稿的第二或第三个十年，呈现类似MPSIIIA（琼斯等人。1997年，德Ruijter等人。2011）的表型。 著作：Jassal，B，2012-04-26 来自：高天赐，玛丽亚，2012年8月27日 来自：阿尔维斯，桑德拉，2012年8月27日 审查：Matos，Liliana，2012-08-27 编辑：Jassal，B，2012-04-26 3.1.6.14 有缺陷的GNS不会从GLCNAC6S水解6-硫酸盐 有缺陷的GNS不会从GLCNAC6S水解6-硫酸盐 缺陷的GNS不会从Ks的N-乙酰葡糖胺6-硫酸盐水解6-硫酸盐 由于本病的罕见，大约只有20突变已被描述。最近由Valstar等的研究。揭示的那些突变15（Valstar等人，2010）。该组还进行MPS IIID（MIM：252940）的文献调查。突变包括R355X（Mok等，2003），Q390X（Jansen等人，2007年），Q272X（比斯利等人，2007）和S94I（Valstar等，2010）。其它突变在此不再赘述，但可以在Valstar等人引用。回顾（Valstar等，2010）。 撰写：Jassal，B，2012-05-21 来自：高天赐，玛丽亚，2012年8月27日 来自：阿尔维斯，桑德拉，2012年8月27日 审查：Matos，Liliana，2012-08-27 编辑：Jassal，B，2012-05-21 反应DB_ID：1605715 1 溶酶体腔 走 0043202. 水[飞燕：15377] 水 反应 //www.joaskin.com Chebi. 15377 Reactome DB_ID：2104995 1 的β-d-GlcpNAc6S-（1-> 3）-β-d-Galp-（1-> 4）-β-d-GlcpNAc6S-（1-> 3）-D-高浦[飞燕：63851] 的β-d-GlcpNAc6S-（1-> 3）-β-d-Galp-（1-> 4）-β-d-GlcpNAc6S-（1-> 3）-D-高浦 Chebi. 63851 物理体左右 激活 从反垃圾中的EntitySet转换 Reactome DB_ID：2245240 GNS突变体[溶酶体腔] 从EnticeSet转换在反应中。每个同义词是身份有力的名称，每个XREF都指向一个身体性感性 GNS Q272 * [溶酶体管腔] GNS R355 * [溶酶体腔] GNS Q390 * [溶酶体管腔] GNS S94I [溶酶体腔] HOMO SAPIENS. NCBI分类学 9606. uniprot. P15586 走 0008449 去分子功能 反应数据库ID版本77 9631792 数据库标识符。使用此URL连接到该实例的网页中Reactome：//www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=9631792 反应数据库ID版本77 2263495 数据库标识符。使用此URL连接到该实例的网页中Reactome：//www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=2263495 反应 R-HSA-2263495 3. 反应稳定标识符。使用此URL连接到该实例的网页中Reactome：//www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser_st_id?ST_ID=R-HSA-2263495.3 17998446 PubMed. 2007年 在GNS基因自然史和的3个新的突变鉴定：Sanfilippo综合症类型d Jansen，AC Cao，H. 卡普兰，P 银，K 伦纳德，G de Meirleir，L Lissens，W Liebaers，I. Veilleux，男 Andermann，F Hegele，RA Andermann，E 拱神经罗尔64：1629-34 12573255. PubMed. 2003年 黏多糖贮积症类型IIID（MIM 252940）基因组基础揭示GNS的测序编码N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶 莫，A Cao，H. Hegele，RA 基因组学81：1-5 20232353 PubMed. 2010年 型黏多糖病IIID：12名新的病人和15个新的突变 Valstar，MJ Bertoli-Avella，AM 韦塞尔斯，MW Ruijter，GJ 德格拉夫，B 奥梅尔，R. elfferich，p Neijs，S Kariminejad，R. SuheylEzgü，F Tokatli，A Czartoryska，B Bosschaart，A. 范登BOS-特普斯特拉，F 强力，H BURGER，F Omran，H. 埃克特，d Filocamo，男 Simeonov，E 威廉姆斯，PJ Wevers，RA. Niermeijer，MF 哈雷，DJ Poorthuis，BJ 面包车Diggelen，OP 呜呜Mutat 31：E1348-60 16990043 PubMed. 2007年 识别号与一个8.7 kb的缺失的表征，并与Sanfilippo综合症类型d两个意大利家庭一种新颖的无义突变（粘多糖病IIID） Beesley，Ce. Concolino，d Filocamo，男 温彻斯特，BG Stisciuglio，P Mol Genet Metab 90：77-80 反应数据库ID版本77 2206305 数据库标识符。使用此URL连接到该实例的网页中Reactome：//www.joaskin.com/cgi-bin/eventbrowser?DB=gk_current&ID=2206305 反应 R-HSA-2206305 2 反应稳定标识符。使用此URL将此实例的Web页面连接到Reactome：http：//www.reacontome.org/cgi-bin/eventbrowser_st_id?st_id=r-hsa-2206305.2 21235449 PubMed. 2011年 粘性多种子胞菌III型（Sanfilippo综合症）：新兴治疗策略 德Ruijter，J Valstar，男Ĵ Wijburg，F A Curr Pharm Biotechnol 12：923-30 9329460 PubMed. 1997年 人粘多糖尿病IIID：临床，生物化学，形态学和免疫组化特征 琼斯，男ž 阿罗伊，J 拉特利奇，JÇ 泰勒，J w ^ 阿尔沃德，权证 Toone，J. 阿普尔加思，d 霍普伍德，j j Skutelsky，E Ianelli酒店，C 索利 - 劳森，d 米切尔Herpolsheimer，C Arias，A 夏普，P. 埃文斯，W Sillence，d Cavanagh，K T J. Neuropathol。Exp。神经酚。56：1158年至1167年 3391615 PubMed. 1988年 该基因对人类葡萄糖-6-硫酸酯酶至12q14的染色体定位 罗伯逊，d一 Callen，D F. 贝克，e g 莫里斯，P c ^ 霍普伍德，j j 哼。遗传。79：175-8 6450420 PubMed. 1980年 圣菲利波疾病类型d：N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯的硫酸酯酶缺乏症所需的硫酸乙酰肝素降解 Kresse，H 施克，E 冯菲古拉，K Gilberg，W 福克斯，W 国家科学院院刊U S A 77：6822-6