MPS II - 猎人综合症

稳定的标识符
R-HSA-2206296
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般
MPS II  - 猎人综合症
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粘性多种子胞菌II(MPS II,Hunter综合征,MIM:309900)是一种X链接的隐性遗传疾病,因此主要影响雄性。MPS II首先于1917年由主要查理猎人(Hunter 1917)描述,并且是由致铀酸酯-2-硫酸酶(IDS,MIM:300823)的缺乏(或不存在)引起的,这通常是水解的2-硫酸盐基团L-致正硫酸盐,硫酸乙酸盐和肝素。没有ID,这些噱头积聚在体内并过度排出尿液。虽然自20世纪70年代初以来,疾病是已知的,但是在人类临床上定义的第一国会议员,直到20世纪90年代都被克隆到20世纪90年代。现在已知将其本地化为XQ28(Wilson等,1991)并含有9个外显子(Flomen等,1993),跨越大约24 KB(Wilson等,1993)。
肝脏和脾脏和脾脏以及心脏的墙壁和阀门(降低肝脏和心脏功能,肝脏/脾脏肝功能瓣,呼吸道(导致阻塞性气道病),所有主要关节和骨骼(关节刚度和骨骼畸形)和大脑(严重的心理迟滞)。对于MPS II的每个人,疾病的进展速率和严重程度可能是不同的。严重形式的疾病可能导致童年死亡,而具有“较温和”的形式的疾病可以期望生活在20年代或30年代。有些患者甚至存活进入其第五和第六十年的生命(Wraith等,2008,Beck 2011)。

文献参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
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猎人,C.

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贝克,米

Curr Pharm Biotechnol. 2011年
参与者
参加
疾病
名称 标识符 同义词
镁多元素症II DOID:12799 猎人综合征,粘性多种子胞菌II型,猎人综合征,粘性多种病,MPS-II(紊乱),近抗峰-2-硫酸盐酶的缺乏
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