有缺陷的ID不能水解皮肤硫酸盐(Chebi:63517链)

稳定的标识符
R-HSA-2262743
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
路径的位置
一般的
有缺陷的ID不能水解皮肤硫酸盐(Chebi:63517链)
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粘性多种子胞菌II(MPS II,Hunter综合征,MIM:309900)是一种由编码酶雌磺酸酶2-硫酸酶(IDS,MIM:300823)的基因缺陷引起的X链接遗传疾病。这导致GAGS Dermatan硫酸盐和硫酸普河硫酸盐的积累以及它们在尿液中过量排泄。MPS II具有广泛的严重程度,具有可变精神发育迟滞和预期寿命。这种疾病在170,000名雄性出生中具有约1个(Muenzer等人2009)。R468密码子可能是突变热点,因为它已在不同种族起源的患者中注意到:R468W(Crotty等,1992),R468L和R468Q(Isogai等,1998)。R443x也是常见的突变(Froissart等人。1998)。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
19901005 猎人综合征的多学科管理

Muenzer,J.贝克,米Eng,Cm.Escolar,ML.Giugliani,R.Guffon,NH.口语,P卡门,WKampmann,C.Koseoglu,圣链接,B马丁,拉腐蚀,DW.MuñozRojas,MVOgilvie,JW.Parini,R.Ramaswami,U.Scarpa,M.Schwartz,IV木头,re.弗劳泰,E.

儿科 2009年
1284597. 用体外诱变和表达证实了轻度猎人综合征(粘多糖尿病II)中致铀-2-硫酸酶基因的突变R468W

Crotty,Pl.布劳恩,SE安德森,拉惠特利,CB.

哼哼莫族 1992年
9660053 70无关猎人患者鉴定常磺酸硫酸酶基因改变

Froissart,R.Maire,I.米拉特,G.Cudry,SBirot,AM帽子,五Bouton,O.Bozon,D.

临床基因 1998年
9501270. 43例日本霉素中II(猎人疾病)雌烷-2-硫酸化酶基因突变分析(猎人疾病)

Isogai,KSukegawa,KTomatsu,SFukao,T.歌曲,XQ.山田,Y.福田,Sorii,tKondo,N

j继承metab dis 1998年
参与者
参加
催化剂活动

Ca2 +:Ca2 +:IDS突变体:IDS突变体[溶酶体腔]的致正硫酸-2-硫酸酶活性。

正常反应
功能状态

CA2 +:CA2 +:IDS突变体的功能丧失:IDS突变体[溶酶体腔]

地位
疾病
姓名 标识符 同义词
镁多元素症II DOID:12799 猎人综合征,粘性多种子胞菌II型,猎人综合征,粘性多种病,MPS-II(紊乱),近抗峰-2-硫酸盐酶的缺乏
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