粘多糖贮积症IX型(MPS IX,Natowicz综合征,透明质酸酶缺乏症,MIM:601492)是一种罕见的溶酶体贮积病,其特征是血清中的高透明质酸(HA)浓度是由透明质酸酶1(HYAL1,MIM:607071)缺乏引起的,该酶通常水解N-乙酰葡萄糖胺(GlcNAc)之间的1-4键和D-葡萄糖醛酸(GlcA)残基。MPS IX的症状是关节周围周期性疼痛的软组织肿块、获得性身材矮小和髋关节侵蚀,尽管关节运动和智力正常(Natowicz et al.1996,Triggs Raine et al.1999)。
纳托维茨先生,短,议员,王,Y,迪克辛,GR,格巴特,MC,罗森塔尔,西姆斯,KB,罗森博格,AE
特里格斯·雷恩,B,萨洛,TJ,张,H,文学士威克洛,纳托维茨先生
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