MPS IX-纳托维茨综合征

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R-HSA-2206280
类型
通路
智人
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MPS IX-纳托维茨综合征
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粘多糖贮积症IX型(MPS IX,Natowicz综合征,透明质酸酶缺乏症,MIM:601492)是一种罕见的溶酶体贮积病,其特征是血清中的高透明质酸(HA)浓度是由透明质酸酶1(HYAL1,MIM:607071)缺乏引起的,该酶通常水解N-乙酰葡萄糖胺(GlcNAc)之间的1-4键和D-葡萄糖醛酸(GlcA)残基。MPS IX的症状是关节周围周期性疼痛的软组织肿块、获得性身材矮小和髋关节侵蚀,尽管关节运动和智力正常(Natowicz et al.1996,Triggs Raine et al.1999)。

文献参考
公共ID 标题 杂志
8793927 透明质酸酶缺乏症的临床和生化表现

纳托维茨先生,短,议员,王,Y,迪克辛,GR,格巴特,MC,罗森塔尔,西姆斯,KB,罗森博格,AE

英语。医学博士。 1996
10339581 HYAL1是编码不同透明质酸酶活性的串联分布的多基因家族成员,其突变导致一种新描述的溶酶体疾病,粘多糖症IX

特里格斯·雷恩,B,萨洛,TJ,张,H,文学士威克洛,纳托维茨先生

过程。纳特尔。阿卡德。Sci。美国 1999
参与者
参与
名称 标识符 同义词
粘多糖病 内政部:12798 粘多糖病,粘多糖病,粘多糖病(紊乱),粘多糖病,粘多糖病NOS(紊乱),粘多糖病,粘多糖病[歧义]
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