透明质酸酶1 (HYAL1)水解1-4键之间的GalNAc和d -葡萄糖醛酸残基在软骨素(或皮肤)。它也水解透明质酸的这种连接，另一种糖胺聚糖(GAG)组成的重复双糖单位，但唯一的一个非硫酸盐。HYAL1缺陷(MIM:607071)导致IX型粘多糖病(MPS IX, Natowicz综合征，透明质酸酶缺乏症，MIM:601492)，一种罕见的溶酶体储存疾病。Triggs-Raine等人鉴定了一位HYAL1等位基因发生两种突变的患者，一种非保守的氨基酸替换(Glu268Lys)和一种复杂的基因内重排(1361del37ins14)导致一个过早终止密码子(Triggs-Raine等人1999)。