BARD1的N末端环形结构域和C末端BRCT重复促成其与BRCA1的结合（Simons等，2006）。虽然在癌症中没有经常报道，但是通过损害其与BRCA1的相互作用，这两个地区的癌症中这两个区域中的畸形突变在同源性定向修复（HDR）中影响BARD1功能，并且可能导致遗传性乳腺癌和卵巢癌（Lee等人2015）。

在遗传性乳腺癌和卵巢癌中据报道以下BARD1畸变突变体，并显示在与BRCA1和HDR中的互动中受损：
BARD1 C53W（LEE等人2015; C53W替代产生不溶性BARD1蛋白）
BARD1 C71Y（Morris等人2002; Lee等人2015; C71Y替代产生不溶性BARD1蛋白）
BARD1 G623E（LEE等人2015）。

临床上报告了以下对其与BRCA1结合到BRCA1的能力的BARD1突变体已被临床报告，但不在癌症样本中，并作为候选者注释：

BARD1 W34R（LEE等人2015 - 学习作为合成突变体，但在Clingen等位基因注册表中，Pawliczek等。2018）
BARD1 L44R（Morris等人2002，Lee等人2015----学习作为合成突变体，但在Clingen等位基因登记处，Pawliczek等。2018）
BARD1 C50G（XIA等人。2003）
BARD1 C83G（XIA等人。2003）

在癌症中报道的以下BARD1突变体预测尚未测试其与BRCA1结合但与功能表征的BARD1突变体共享序列相似能力：
Bard1 H68Y（类似于功能表征的合成突变体BARD1 H68A，在XIA等人。2003）中描述
BARD1 G632W（类似于功能表征突变BARD1 G623E，在LEE等人。2015）中描述。