尽管BARD1的生殖系突变与某些遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)病例有关，但它们发生的频率低于BRCA1或BRCA2基因(De Brakeleer et al. 2010, Alenezi et al. 2020)。从动物实验中,众所周知,BARD1功能的丧失导致表型非常相似,由于BRCA1的损失函数,以胚胎杀伤力(麦卡锡et al . 2003),基因组不稳定性(麦卡锡et al . 2003年)和homology-directed缺陷修复(Lee et al . 2015年)。少量临床相关的BARD1错义突变体已被功能鉴定并显示在BRCA1结合中受损(Xia et al. 2003, Lee et al. 2015)，这些突变体被注释在该通路中。