端粒维护的疾病

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端粒维护的疾病
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参与Teleromere维持的基因的体细胞突变或重排使癌细胞永生化通过对端粒酶活性的上调或通过替代端粒（ALT）的替代延长（Killa等，2013年审查，Pickett和Redel综述2015，Amorim等人2016年，袁等。2019）。端粒维持基因中的种系突变导致端粒综合征，如缺陷症同学（DC）和Hoyeraal-Hreidarsson（HH）综合征，其特征在于在生长和发育期间保持端粒长度的能力受损，导致端粒长度异常和基因组不稳定性影响多个器官，并与某些癌症的风险增加有关（由Sarek等，2015年审查）。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志 年
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 NAT。结构。摩尔。BIOL。 2015年
参与者
活动
参加
作为一个事件
疾病
姓名 标识符 同义词
遗传疾病 DOID：630
撰写
Orlic-Milacic，M（2020-04-30）
审查
Meeker，AK（2020-11-05）
Reddel，RR（2020-11-13）
创造了
Orlic-Milacic，M（2020-01-05）

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