BRCA1和BARD1的异二聚化是通过包含两种蛋白质的N-末端RING结构域(梅萨等人,2001,Morris等人,2002 Wu等人,1996,Brzovic,Rajagopal等人,2001,Brzovic,)序列介导。在BRCA1的RING结构域癌症的倾向性突变经常破坏BRCA1的形成:BARD1复杂。
在癌症患者中,或与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家庭确定了以下BRCA1突变体功能测试和证明是不能结合到BARD1:
BRCA1 M18T(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C24R(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C27A(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 T37R(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C39Y(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 H41A(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 H41R(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C44F(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C47G(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C61G(Wu等人,1996年,2010 Ransburgh等。)
BRCA1 C64G(Wu等人,1996年2010年Ransburgh等。)
BRCA1 C64R(Caleca等人2014)。
下面的BRCA1突变体在癌症进行鉴定,并预计会致病。它们被注释为基于与所述功能上表征的错义突变体的序列相似性(受的错义突变,如示出为不能结合BARD1突变的错义相同的氨基酸残基)为BARD1结合缺乏候选突变体或基于截短RING结构域由于移码突变:
BRCA1 C24F
BRCA1 H41Q
BRCA1 C61Y型敞车
BRCA1 Q12Tfs * 5
BRCA1 E23Afs * 18
BRCA1 E23Rfs * 18
BRCA1 E23Vfs * 17