一些致病突变BRCA1不与BARD1

稳定的标识符
R-HSA-9663194
类型
反应[过渡]
物种
HOMO SAPIENS.
舱室
在PathwayBrowser位置
一般的
一些致病突变BRCA1不与BARD1
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BRCA1和BARD1的异二聚化是通过包含两种蛋白质的N-末端RING结构域(梅萨等人,2001,Morris等人,2002 Wu等人,1996,Brzovic,Rajagopal等人,2001,Brzovic,)序列介导。在BRCA1的RING结构域癌症的倾向性突变经常破坏BRCA1的形成:BARD1复杂。

在癌症患者中,或与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征家庭确定了以下BRCA1突变体功能测试和证明是不能结合到BARD1:
BRCA1 M18T(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C24R(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C27A(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 T37R(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C39Y(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 H41A(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 H41R(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C44F(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C47G(Ransburgh等人,2010)
BRCA1 C61G(Wu等人,1996年,2010 Ransburgh等。)
BRCA1 C64G(Wu等人,1996年2010年Ransburgh等。)
BRCA1 C64R(Caleca等人2014)。

下面的BRCA1突变体在癌症进行鉴定,并预计会致病。它们被注释为基于与所述功能上表征的错义突变体的序列相似性(受的错义突变,如示出为不能结合BARD1突变的错义相同的氨基酸残基)为BARD1结合缺乏候选突变体或基于截短RING结构域由于移码突变:
BRCA1 C24F
BRCA1 H41Q
BRCA1 C61Y型敞车
BRCA1 Q12Tfs * 5
BRCA1 E23Afs * 18
BRCA1 E23Rfs * 18
BRCA1 E23Vfs * 17

参考文献
考研ID 标题 杂志
11573085 一个BRCA1-BARD1异二聚体环 - 环复杂的结构

Brzovic,PSRajagopal,P霍伊特,DW国王,MCKlevit,Re.

NAT。结构。BIOL。 2001年
24516540 在BRCA1的环指域的意大利创始人突变的表征

Caleca,L普蒂尼亚诺,AL科伦坡,男Congregati,C萨卡,男Magliery,TJRipamonti,CBFOGLIA,C佩塞尔,BZaffaroni,dManoukian,年代Tondini,CBarile,男Pensotti,V伯纳德,L帕皮,L雷迪斯,P

普罗斯一体 2014年
11526114 BRCA1 RING结构域癌症诱发突变。结构的影响,以及蛋白质 - 蛋白质相互作用的影响

Brzovic,PS梅萨,JE国王,MCKlevit,Re.

J. Biol。化学。 2001年
8944023 一种能在体内与BRCA1基因产物相互作用的RING蛋白的鉴定

吴,LC王,ZW赞,JT的Spillman,MA奉,A徐,XL.杨,MC黄,LYBowcock,AM贝尔,R

NAT。遗传。 1996年
20103620 在BRCA1乳腺肿瘤突变的鉴定该废除其功能同源DNA重组

Ransburgh,DJ千叶,N石冈,C托兰,AE帕尔,JD

癌症res。 2010年
参与者
参加
正常反应
功能状态

的BRCA1突变体的功能丧失(BARD1结合)[核浆]

地位
疾病
姓名 标识符 同义词
癌症 DOID:162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发性癌症
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