通过MRAS复杂的突变信号

稳定的标识符
R-HSA-9660537
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
路径的位置
一般的
通过MRAS复杂的突变信号
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通过除去抑制性磷酸化MRAS,SHOC2和磷酸酶PP1有助于RAF蛋白的活化的复合物介导结合到14-3-3(也称为YWHAB)蛋白(Rodriguez的-Viciano等人,2006; Young等人,2013;在Si​​manshu等人,2017年审查;拉沃伊和Therrien,2015)。激活和在每个这种去磷酸化复杂已在RASopathies被确定以及在一些癌症的低频组分的失活突变(Cordeddu等人,2009; Hannig山等人,2014; GRIPP等人,2016; Higgin等,2017;莫塔等人,2016;莫塔等人,2019a,b)中。

参考文献
PUBMED ID. 标题 杂志
19684605 SHOC2的突变促进异常蛋白的N-豆蔻酰化,并导致像努南-松散毛发生长初期综合征

Cordeddu,V迪思嘉,EPennacchio拉Ma'ayan,A萨科齐,AFodale,V切凯蒂,S卡迪纳尔,A马丁,JSchackwitz,WLipzen,AZampino,GMazzanti,LDigilio,MC马蒂内利,SFlex的,E莱普里,F巴托尔迪,dKutsche,K费雷罗,GBAnichini CSelicorni,A罗西,CTenconi,R森克尔,男梅洛,dDallapiccola,BIyengar RBazzicalupo,P盖尔布,BD塔尔塔利亚,男

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莫塔,男Giancotti,AMastromoro,GChandramouli,B耳廓,VPantaleoni,F迪Giosaffatte,NPetrini共同提出,年代马扎,T德安布罗西奥,VVersacci,PVentriglia,FChillemi,GPizzuti,塔尔塔利亚,男De Luca

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年轻,LC哈蒂格,N穆尼奥斯 - 港,男操作系统 - 普列托,JADurdu,S本德尔,SVijayakumar VVietri Rudan, MGewinner,C亨德森,SJathoul,APGhatrora,RLythgoe,MF伯林盖姆,艾尔。罗德里格斯Viciana,P

摩尔。细胞 2013年
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拉沃伊,HTherrien,男

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是。J.Med。遗传。一种 2016年
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莫塔,男鹭戴恩,L克伦巴赫,OHF哈恩,A法勒,德国,ALissewski,C科波拉,SPantaleoni,FKocherscheid,LAltmüller,FSchanze,dLogeswaran,TChahrokh - 扎德,SMunzig,Nakhaei-Rad公司,S洞穴,HAhmadian,奥塔尔塔利亚,男森克尔,男

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莫塔,男Chillemi,GFodale,V切凯蒂,S科波拉,SStipo,SCordeddu,VMacioce P盖尔布,BD塔尔塔利亚,男

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25137548 Rasopathy中一种新的SHOC2变体

Hannig山,VJeoung,男张,ER菲利普斯,JA加尔佩林,E

哼。mutat。 2014年
28666118 RAS蛋白及其在人类疾病稳压器

Simanshu, DKNissley,DV麦考密克,F

细胞 2017年
16630891 由Shoc2 / Sur8的磷酸酶和全酶的PP1功能的催化亚基作为M-Ras效应调节RAF活性

罗德里格斯Viciana,P操作系统-Prieto的,J伯林盖姆,炒,男麦考密克,F

摩尔。细胞 2006年
参与者
参加
作为一个事件
疾病
姓名 标识符 同义词
Noonan综合征 DOID:3490 特纳的表型,染色体核型正常的(障碍)
食管癌 DOID:1107 食道,食道癌,食道癌,食道癌,食管(障碍)的癌癌,食管癌(障碍)
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