在视网膜母细胞瘤中报道的低外显率种系RB1突变体RB1 N480del和RB1 R661W定位于细胞核，但与E2F1的>降低了95%。这两个突变位于RB1的口袋区，其中N480del位于口袋区A(氨基酸残基373 579)，R661W位于口袋区B(氨基酸残基640 771)。RB1 N480del和RB1 R661W与E2F2和E2F3的结合尚未经过测试，但被认为与E2F1结合一样受到影响(Otterson et al. 1997)。RB1 T738_R775del突变(也称为RB1 delEx22)是一种由帧内缺失或剪接位点突变产生的癌症突变，这两种突变都导致蛋白质缺乏RB1基因第22外显子编码的氨基酸序列。该突变体缺少口袋结构域B的一部分，无法与腺病毒癌蛋白E1A结合(Templeton et al. 1991)。RB1 T738_R775del不能抑制e2f1介导的转录转激活(Helin et al. 1993)，也不能与E2Fs结合(Ji et al. 2004)。
RB1 R661Q突变体已在癌症中报告，预计是致病性的，但尚未在功能上进行测试;它基于与RB1 R661W的相似性作为候选者被注释。
RB1 C706F突变体在肺和乳腺癌中报道，映射到口袋结构域B并显示与E2F1的结合完全丧失（Otterson等，1997）。基于其与RB1 C706F的相似性，RB1 C706Y突变体在肺癌中报告，已作为候选人被注释。
在几种不同的癌症类型中报道了RB1，RB1 I703_E737DEL（也称为RB1 DELEX21）的另一帧内缺失突变体。该突变体由外显子21的内型缺失产生，并且由于其部分缺失的口袋结构域B.RB1 I703_E737DEL作为候选物的结合而被假定与E2F的结合损害，以作为E2F1，E2F2和E2F3的候选物注释。