有缺陷的OGG1基板处理

稳定的标识符
R-HSA-9656256
类型
途径
物种
HOMO SAPIENS.
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一般的
有缺陷的OGG1基板处理
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已经测试了大多数OGG1突变体的能力,以便从受损DNA中消除8-氧通(8oxog),而已经测试了少数突变体的能力,以便从DNA去除FapyG的能力。
以下OGG1突变体表明它们至少是其去除8oxog的能力的部分丧失:
OGG1 R46Q(Audebert,Chevillard等,2000; Audebert,Radicella等,2000);
OGG1 R154H(Audebert,Radicella等,Bruner等人2000);
OGG1 R131Q(Chevillard等,1998,Bruner等,2000,Anderson和Dagget 2009);
OGG1 R229Q(Hyun等,2000,Hyun等人2002,Hill和Evans 2007);
OGG1 P266FS139 *(MAO等人。2007)。
OGG1 R46L和OGG1 R131G未在功能上进行研究,但已在癌症中报道并预测是致病性的。它们根据与OGG1 R46Q和OGG1 R131Q的相似性分别作为候选疾病变体作为候选疾病变体进行注释。
OGG1 S326C,欧洲和亚洲群体的常见变体易受氧化,这在氧化应激条件下减少了催化活性(Dherin等,1999,Yamane等,2004,Kershaw和Hodges 2012,Moritz等,2014)。
以下OGG1突变体表明它们至少丧失其去除FAPYG的能力:
OGG1 R46Q(Audebert,Radicella等,2000);
OGG1 R154H(Audebert,Radicella等。2000)。
OGG1 R46L尚未在功能上进行研究,但在癌症中报道并预测是致病性的。基于与OGG1 R46Q的相似性,它被作为FapyG切除的候选疾病变种。

文献参考文献
PUBMED ID 标题 杂志
11002420 白血病细胞系,KG-1由于点突变,8-羟基氧杂核苷酸可以杀死kg-1,具有霍格1酶的功能丧失

炫,JW.崔,JY曾,HH.李,ys.金,HS.yoon,sh钟,MH.

oncogene. 2000年
19537786 R46Q,R131Q和R154H人体DNA糖基酶/β-裂解酶Hogg1严重扭曲活性位点和DNA识别位点,但不会导致展开

安德森,PCDaggett,V.

J.IM。化学。SOC。 2009年
10987279. DNA修复基因OGG1在肾脏人透明细胞癌中的改变

Audebert,MChevillard,SLevalois,C.Gyapay,G.Vieillefond,AKlijanienko,J.vielh,p.El Naggar,AK乌德德,S.Boiteux,SRadicella,JP.

癌症res。 2000年
17426120. 阿尔茨海默病患者OGG1突变的鉴定与表征

毛泽东省平底锅,X.朱,BB.张,y元,F.黄,J.Lovell,马李,迈克斯Markesbery,WR.李,达克顾,l

核酸RES。 2007年
24632493 通过一氧化氮,Hogg1-Cys326变体细胞对DNA修复抑制过敏

莫里茨,E.Pauly,K鲍瓦德,A大厅,J.Radicella,JP.EPE,B.

致癌物 2014年
10908322 单次突变在人肿瘤中发现的OGG1基因对OGG1蛋白底物特异性的影响

Audebert,MRadicella,JP.Dizdaroglu,M

核酸RES。 2000年
17651912. 一种新的R229Q OGG1多态性导致热电子酶,使KG-1白血病细胞敏感到DNA损伤剂

希尔,jw埃文斯,MK.

癌症检测。上一步。 2007年
22451681 氧化DNA损伤的修复延迟了基础切除修复蛋白OGG1的Ser326Cys多态性变体中延迟

Kershaw,RM.霍奇斯,NJ.

诱变 2012年
10497264 通过人群中经常发现的人类α-hogg1蛋白和多晶alpha-hogg1(Ser326cys)蛋白的氧化受损DNA碱基的切除

达赫林,CRadicella,JP.Dizdaroglu,MBoiteux,S

核酸RES。 1999年
9662341. OGG1中的突变,在人肺和肾肿瘤中发现了涉及氧化DNA损伤的修复的基因

Chevillard,SRadicella,JP.Levalois,C.勒宾,J.Poupon,MF.乌德德,S.Dutrillaux,B.Boiteux,S

oncogene. 1998年
10706276. 识别和修复在DNA中内源性诱变8-氧通的识别和修复的结构基础

布鲁纳,SD诺曼,DP.verdine,gl.

自然 2000年
11827746. 辐射敏感性取决于人白血病细胞系中的OGG1活性状态

炫,JW.Cheon,GJ.金,HS.李,ys.崔,伊斯yoon,bh.金,JS.钟,MH.

自由radic。BIOL。Med。 2002年
参与者
参加
疾病
姓名 标识符 同义词
癌症 DOID:162 恶性肿瘤,恶性肿瘤,原发性癌症
阿尔茨海默氏病 DOID:10652 广告,Alzheimers痴呆症,阿尔茨海默病
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